Πολύ συχνά μια έγκυος γυναίκα αποστέλλεται για την ανάλυση του συνδρόμου Down , και σπάνια κάποιος εξηγεί τι προκάλεσε αυτή την ανάγκη. Αξίζει να σημειωθεί ότι η ανάπτυξη της ιατρικής μόνο πρόσφατα επέτρεψε έναν τέτοιο τύπο εμβρυϊκής έρευνας. Προηγουμένως, πραγματοποιήθηκε μόνο έλεγχος για το σύνδρομο Down, που έδειξε έμμεσα σημάδια της παρουσίας μιας τέτοιας εμβρυϊκής παθολογίας. Προς το παρόν υπάρχουν πολλοί περισσότεροι τρόποι να τεθεί μια τέτοια διάγνωση.
Γενετική ανάλυση για το σύνδρομο Down
Στη διαδικασία που φέρει ένα μικρό παιδί, μια γυναίκα αντιμετωπίζει την ανάγκη να λάβει ένα μεγάλο αριθμό δοκιμών και να περάσει από πολυάριθμες μελέτες. Ένα τέτοιο είναι μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down. Δεν πρέπει να αγνοήσουμε τη σημασία του, διότι δεν γνωρίζουμε όλοι μας τη γενετική κληρονομικότητα μας και φέρνουμε μεγάλη ευθύνη για την ευημερία του αγέννητου παιδιού. Εάν τα αποτελέσματα μιας τέτοιας μελέτης δεν είναι παρήγορα και ο γενετιστής υποθέτει μια εκδήλωση της παθολογίας, τότε αξίζει να πάρουμε μια δοκιμασία για το σύνδρομο Down. Περιλαμβάνει τη συλλογή του βιολογικού υλικού του παιδιού ή του αμνιακού υγρού μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας και της μετέπειτα μελέτης.
Κίνδυνος σύνδρομο Down
Η πιθανότητα να δημιουργηθεί ένα «ηλιόλουστο παιδί» αυξάνεται σημαντικά στους ηλικιωμένους γονείς όταν η ηλικία μιας γυναίκας υπερβαίνει τα 35 χρόνια και οι άνδρες - 45. Επίσης, περιπτώσεις αυτού του φαινομένου εμφανίζονται σε πολύ μικρές μητέρες και με αιμομιξία, δηλαδή γάμους μεταξύ στενών συγγενών. Δεν είναι απαραίτητο να απορρίψουμε τη γενετική προδιάθεση των γονέων και του εμβρύου, την ανεύθυνη στάση απέναντι στον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης και τη συμπεριφορά κατά τη διάρκεια της κύησης. Ως εκ τούτου, είναι υποχρεωτική η εξέταση διαλογής του συνδρόμου Down. Είναι αυτός που επιτρέπει να επιβεβαιωθεί ή να διαψευσθεί η παρουσία παθολογιών στο έμβρυο και να ληφθεί η σωστή απόφαση εγκαίρως.
Υπάρχουν ορισμένα πρότυπα κινδύνου για το σύνδρομο Down, τα οποία καθορίζονται από τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και συσχετίζονται με την περίοδο κύησης και τα γενικώς αποδεκτά όρια των αποκλίσεων. Ο γιατρός ενδιαφέρεται για το μήκος των οστών της μύτης και το πάχος του κολάρου,
Σύνδρομο Down Βιοχημική Κίνδυνος
Μια τέτοια ανάλυση μας επιτρέπει να προσδιορίσουμε το ελάττωμα στα πρώτα στάδια της κύησης, κυριολεκτικά από 9-13 εβδομάδες. Στο αρχικό στάδιο, διαπιστώνεται η παρουσία συγκεκριμένης πρωτεΐνης, η δεύτερη μετράει το μεμονωμένο συστατικό της ορμόνης HCG και ούτω καθεξής. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι κάθε εργαστήριο μπορεί να έχει τα δικά του κριτήρια κινδύνου για το σύνδρομο Down, συνεπώς είναι απαραίτητο να λάβουμε εξηγήσεις για τα αποτελέσματα στον τόπο παράδοσης της ανάλυσης.