Το σύνδρομο Goldenhar πήρε το όνομά του από το όνομα ενός Αμερικανικού γιατρού που το περιέγραψε για πρώτη φορά στα μέσα του περασμένου αιώνα. Από τότε, οι πληροφορίες σχετικά με αυτή την παθολογία έχουν προστεθεί λίγο λόγω της σπανιότητας και της πολυπλοκότητας της μελέτης, αλλά χάρη στις σύγχρονες τεχνολογίες, όχι μόνο μπορεί να διαγνωστεί in utero, αλλά και να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.
Σύνδρομο Goldenhar - τι είναι αυτό;
Το σύνδρομο που θεωρείται, το οποίο σε ιατρικές πηγές αναφέρεται επίσης ως «οφθαλμο-αυλο-σπονδυλική δυσπλασία», «σύνδρομο ημιπροσωπικής μικροσκοπίας», είναι μια συγγενής ασθένεια με μεγάλο αριθμό αντιστοίχων ανωμαλιών. Η παθολογία σχετίζεται με βλάβες κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης των αψίδων των χωνιών - μεταβατικών χόνδρινων σχηματισμών, από τους οποίους σχηματίζεται περαιτέρω η κάτω σιαγόνα, η προσωρινή και η σπονδυλική άρθρωση και η δομή του ακουστικού βοηθήματος.
Μελετώντας λεπτομερέστερα το σύνδρομο Goldenhar, τι είδους ασθένεια είναι, ποιος είναι ο λόγος για την εμφάνισή του, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι γυναίκες είναι λιγότερο ευάλωτες σε αυτή την παθολογία και από την επικράτηση καταλαμβάνει την τρίτη θέση μεταξύ των ελαττωμάτων της ανάπτυξης κρανιο-γναθοπροσωπικής ζώνης μετά από τέτοιες αποκλίσεις όπως το " " Και" στόμα λύκου ". Η αναγνώριση της νόσου στο έμβρυο είναι δυνατή στις 20-24 εβδομάδες κύησης μέσω της διάγνωσης με υπερήχους με σάρωση σε τρεις διαστάσεις.
Σύνδρομο Goldenhar - αιτίες
Δεν έχει διαπιστωθεί τι ακριβώς έχει το σύνδρομο Goldenhar, αλλά οι περισσότεροι επιστήμονες έχουν απόψεις για τη γενετική φύση της ασθένειας. Τα επεισόδια της νόσου είναι περιστασιακά, αλλά συχνά μετά από έρευνες συγγενών ασθενών εντοπίζεται ο παράγοντας κληρονομικότητας. Ορισμένες θεωρίες θεωρούν τη σχέση της ανάπτυξης της παθολογίας με την επίδραση στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης ορισμένων χημικών ουσιών, παθογόνων ιών.
Επιπλέον, τα ακόλουθα γεγονότα από την ιστορία μιας εγκύου γυναίκας θεωρούνται παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη μιας πάθησης:
- αιμορραγικό γάμο?
- προηγούμενες εκτρώσεις .
- υπερβολικό σωματικό βάρος;
- σακχαρώδη διαβήτη.
Σύνδρομο Goldenhar - συμπτώματα
Η νόσος του Goldengen ανιχνεύεται στα νεογνά κατά τη διάρκεια της οπτικής εξέτασης, που συχνά χαρακτηρίζεται από ένα σύνθετο τέτοιων εκδηλώσεων:
- υποανάπτυξη της κάτω γνάθου.
- λάθος σχηματισμός του ματιού (παραβίαση της θέσης της τροχιάς και του μεγέθους της) ·
- παραμόρφωση του αυτιού ·
- ελάττωμα των τραχηλικών σπονδύλων.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρούνται συμπτώματα στη μία πλευρά του προσώπου και του κορμού, οι διμερείς αλλοιώσεις είναι λιγότερο συχνές. Ο βαθμός σοβαρότητας και οι συνδυασμοί εκδηλώσεων είναι μεμονωμένοι. Εκτός από αυτά, υπάρχουν και τα ακόλουθα μη φυσιολογικά συμπτώματα του συνδρόμου Goldenhar:
1. Χαρακτηριστικά της δομής του προσώπου και του στόματος:
- ασυμμετρία του προσώπου.
- υποανάπτυξη της ζυγωματικής περιοχής ·
- προεξέχον μέτωπο.
- ευρεία σχισμή στο στόμα.
- πρόσθετα χαλινάρια.
- γλωσσικές ανωμαλίες ·
- διάσπαση ουρανίσκου ή χείλους.
2. Ελαττώματα των οργάνων της ακοής και της όρασης:
- απουσία αυτιού.
- την απλασία του ακουστικού πόρου.
- κώφωση ·
- στραβισμός;
- ελάττωμα του οφθαλμοκινητικού μυός.
- μάτι κύστη?
- ατροφία της ίριδας.
- ματωμένο μάτι.
3. Παθολογία των εσωτερικών οργάνων και του σκελετικού συστήματος:
- ελάττωμα του μεσοκοιλιακού καρδιακού τοιχώματος.
- στένωση της αορτής.
- tetrad του Fallot .
- ανωμαλίες του βρογχοπνευμονικού συστήματος.
- υδροκεφαλία;
- παραμόρφωση της νεφρικής λεκάνης ·
- δυσπλασίες των πλευρών.
- clubfoot;
- συγχώνευση του πρώτου αυχενικού σπονδύλου με το ινιακό οστό.
- σκολίωση;
- διανοητική ανάπτυξη.
Σύνδρομο Goldenhar - θεραπεία
Σε σχέση με τις πολυχρωματικές εκδηλώσεις, οι ασθενείς με σύνδρομο Goldenharh υποβάλλονται σε διαφοροποιημένη θεραπεία, η οποία συχνά εκτελείται σε διάφορα στάδια, καθώς το παιδί μεγαλώνει. Σε ήπιες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να παρατηρηθούν διάφοροι ειδικοί μέχρι το παιδί να φτάσει την ηλικία των τριών ετών, μετά από τις οποίες συνιστώνται θεραπευτικά μέτρα, συμπεριλαμβανομένων των χειρουργικών επεμβάσεων, της ορθοδοντικής θεραπείας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι περισσότερες από τις παρεμβάσεις πραγματοποιούνται μέχρι την ηλικία ενός ή δύο ετών.
Η θεραπεία για ορθοδοντική διεξάγεται σε τρία κύρια στάδια, τα οποία αντιστοιχούν στην ανάπτυξη του dentoalveolar συστήματος (περίοδος των δοντιών του γάλακτος, περίοδος μετατόπισης, περίοδος μόνιμης δαγκώματος). Οι ασθενείς είναι εφοδιασμένοι με αφαιρούμενες και μη αφαιρούμενες συσκευές για τη διόρθωση των ελαττωμάτων της γνάθου και του δαγκώματος και διατυπώνονται συστάσεις σχετικά με τους κανόνες της στοματικής φροντίδας. Συχνά, από την ηλικία 16-18 ετών, ολοκληρώνονται όλα τα ιατρικά και αποκαταστατικά μέτρα.
Σύνδρομο Goldenhar - λειτουργία
Η θηλυκή μικροσκόπηση αντιμετωπίζεται με την υποχρεωτική διεξαγωγή χειρουργικών παρεμβάσεων, ο τύπος, ο όγκος και ο αριθμός των οποίων ποικίλλει ανάλογα με τον βαθμό του τραυματισμού. Συχνά, αυτοί οι τύποι λειτουργιών ανατίθενται:
- ενδοπροθετικά της προσωρινής και σπονδυλικής άρθρωσης, σιαγόνες (κάτω, άνω).
- οστεοσύνθεση απόσπασης από την συμπίεση.
- οστεοτομία της μύτης.
- οστεοτομία των σιαγόνων.
- γενεοπλαστική;
- ρινοπλαστική;
- πλαστικό του αυτιού ·
- πλαστικότητα περιγράμματος της κάτω γνάθου κλπ.
Άτομα με σύνδρομο Goldenhar
Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Goldenhar πριν και μετά από χειρουργική επέμβαση μπορεί να φαίνονται αρκετά διαφορετικοί. Εάν η έγκαιρη παιδική ηλικία θα πραγματοποιηθεί, συμπεριλαμβανομένων των πλαστικών, τότε τα εξωτερικά σημάδια της ασθένειας μπορεί να είναι πρακτικά απόντα. Υπάρχουν πολλά παραδείγματα όπου τα άτομα με σύνδρομο Goldenharre μελετούν με επιτυχία, βρίσκουν καλή δουλειά, οδηγούν οικογένειες και γεννούν παιδιά.
Σύνδρομο Goldenhar - πρόγνωση
Για τους ασθενείς με σύνδρομο Goldenhar, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή στις περισσότερες περιπτώσεις και εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έκταση της βλάβης στα εσωτερικά όργανα. Με την ανίχνευση του συνόλου των ανωμαλιών, την εφαρμογή όλων των δυνατών μεθόδων για τη διόρθωση των παραβιάσεων, την προσεκτική στάση κοντά στον ασθενή, την ψυχολογική υποστήριξη, υπάρχει μια ευκαιρία για μια πλήρη ανάκαμψη.