Ποιες είναι οι αιτίες αυτών των παθολογιών και ποιος είναι ο κίνδυνος να έχουμε ένα παιδί με τρισωμία στο χρωμόσωμα 21:13 - ας προσπαθήσουμε να το καταλάβουμε.
Παθοφυσιολογία των Ασθενειών
Οι πιο συνηθισμένες παθολογίες γονιδίων - τρισωμία σε 13, 18 ή 21 χρωμοσώματα προκύπτουν ως αποτέλεσμα μιας λανθασμένης κατανομής του γονιδιακού υλικού στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Με άλλα λόγια, το έμβρυο κληρονομείται από τους γονείς αντί για τα προδιαγεγραμμένα δύο χρωμοσώματα, ενώ ένα επιπλέον αντίγραφο 13, 18 ή 21 χρωμοσωμάτων εμποδίζει την κανονική ψυχική και σωματική ανάπτυξη.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα (μηλίτης του Down) συμβαίνει πολύ πιο συχνά από την τρισωμία στο 13ο και 18ο χρωμόσωμα. Και το προσδόκιμο ζωής των μωρών που γεννήθηκαν με σύνδρομα Patau και Edwards, κατά κανόνα, είναι λιγότερο από ένα χρόνο. Ενώ οι φορείς των τριών αντιγράφων του 21ου χρωμοσώματος επιβιώνουν σε γήρας.
Αλλά σε κάθε περίπτωση, παιδιά με παρόμοιες ανωμαλίες δεν μπορούν να γίνουν πλήρη μέλη της κοινωνίας, μπορούμε να πούμε ότι είναι καταδικασμένα στη μοναξιά και τα βάσανα. Επομένως, εξετάζονται επιπρόσθετα και έγκυες γυναίκες οι οποίες, μετά από βιοχημική εξέταση, βρήκαν υψηλό κίνδυνο τρισωμίας στο 13ο, 18ο, 21ο χρωμόσωμα. Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ενδέχεται να τους ζητηθεί να τερματίσουν την εγκυμοσύνη.
Trisomy 21 18 13: ερμηνεία των αναλύσεων
Ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με τρισωμία 21, 18 ή 13ου χρωμοσώματος αυξάνεται κατά καιρούς με την ηλικία της μητέρας, αλλά αυτό δεν μπορεί να αποκλειστεί από τα νεαρά κορίτσια. Προκειμένου να μειωθεί ο αριθμός των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτές τις παθολογίες, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει ειδικές διαγνωστικές μεθόδους που επιτρέπουν σε κάποιον να υποψιάζεται ότι κάτι είναι λάθος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Κατά το πρώτο στάδιο της διάγνωσης, οι μελλοντικές μητέρες, οι γιατροί συνιστώνται έντονα να περάσουν εξετάσεις διαλογής, ειδικότερα, το λεγόμενο τριπλό τεστ. Από 15-20 εβδομάδες, η γυναίκα δίνει μια εξέταση αίματος, σύμφωνα με την οποία προσδιορίζεται το επίπεδο: AFP (άλφα-φετοπρωτεΐνη), οιστριόλη, hCG και ινχιμπίνη-Α. Οι τελευταίοι είναι χαρακτηριστικοί δείκτες της ανάπτυξης και της κατάστασης του εμβρύου.
Προκειμένου να διαπιστωθεί ο κίνδυνος τρισωμίας στο χρωμόσωμα 21, 18, 13, οι κανόνες ηλικίας συγκρίνουν τους δείκτες που έχουν ληφθεί. Είναι γνωστό ότι οι γυναίκες έχουν τον κίνδυνο να αναπτύξουν σύνδρομο Down εμβρύου:
- κάτω από την ηλικία 25 1: 1250?
- σε 30 χρόνια - 1: 1000;
- σε 35 χρόνια - 1: 400;
- σε 40 χρόνια - 1: 100;
- σε εγκύους άνω των 45 ετών, ο κίνδυνος παθολογίας αυξάνεται κατά καιρούς - 1 έως 40.
Για παράδειγμα, αν το αποτέλεσμα προβολής μιας γυναίκας 38 ετών είναι 1:95, αυτό υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο και την ανάγκη για πρόσθετη εξέταση. Για την τελική διάγνωση χρησιμοποιούνται μέθοδοι όπως η βιοψία χορίων , η αμνιοπαρακέντηση , η ορμοκεντρισμός, ο πλακιοκέντηση.
Η εξάρτηση από την αύξηση του κινδύνου εμφάνισης παιδιών με τρισωμία 13, 18, ανάλογα με την ηλικία της μητέρας, εντοπίζεται επίσης, αλλά είναι λιγότερο έντονη απ 'ό, τι στην περίπτωση της τρισωμίας 21. Στο 50%, οι αποκλίσεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος. Για έναν έμπειρο ειδικό, δεν είναι δύσκολο να προσδιοριστεί το σύνδρομο Edwards ή Patau με χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά.
