Αιμορροφιλία στα παιδιά

Η αιμοφιλία είναι μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές ασθένειες, η ανάπτυξη των οποίων συνδέεται με το φύλο. Δηλαδή, τα κορίτσια είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου, αλλά η ασθένεια αυτή καθαυτή εκδηλώνεται μόνο σε αγόρια. Η ασθένεια προκαλείται από γενετικά καθορισμένη έλλειψη παραγόντων πλάσματος που εξασφαλίζουν πήξη αίματος. Παρά το γεγονός ότι είναι γνωστό εδώ και πολύ καιρό, η ονομασία "αιμορροφιλία" έλαβε μόνο τον 19ο αιώνα.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας:

Αιτίες αιμοφιλίας

Η κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας Α και Β συμβαίνει, όπως ήδη αναφέρθηκε, κατά μήκος της θηλυκής γραμμής, καθώς οι άνδρες που πάσχουν από αυτή τη νόσο συχνά δεν ζουν σε αναπαραγωγική ηλικία. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη θεραπεία, η οποία επιτρέπει την αύξηση της διάρκειας ζωής των ασθενών. Εκτός από το θετικό αποτέλεσμα, αυτό είχε επίσης αρνητικές συνέπειες - μια αισθητή αύξηση στον αριθμό των ασθενών παγκοσμίως. Το κύριο ποσοστό των ασθενειών (πάνω από 80%) αναφέρεται στη γενετική, δηλαδή, κληρονομείται από τους γονείς, οι υπόλοιπες περιπτώσεις - μια σποραδική μετάλλαξη γονιδίων. Και οι περισσότερες περιπτώσεις σποραδικής αιμορροφιλίας της μητέρας αναπτύχθηκαν από ένα μεταλλαγμένο πατρικό γονίδιο. Και όσο μεγαλύτερος είναι ο πατέρας, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα μιας τέτοιας μετάλλαξης. Οι γιοι των ανδρών που πάσχουν από αιμορροφιλία είναι υγιείς, οι κόρες είναι φορείς της νόσου και την μεταδίδουν στα παιδιά τους. Η πιθανότητα παραγωγής αρρώστου γιου σε γυναίκες θηλυκό είναι 50%. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχει μια κλασική νόσο στις γυναίκες. Κατά κανόνα, αυτό συμβαίνει όταν μια κόρη γεννιέται σε έναν ασθενή με αιμορροφιλία του πατέρα και της μητέρας της νόσου.

Η αιμορροφιλία C κληρονομείται από παιδιά και των δύο φύλων και οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου από αυτόν τον τύπο νόσου.

Οποιοσδήποτε από τους τύπους αιμορροφιλίας (κληρονομικής ή αυθόρμητης), που εμφανίστηκε μία φορά στην οικογένεια, αργότερα θα κληρονομείται.

Διάγνωση αιμοφιλίας

Υπάρχουν διάφοροι βαθμοί σοβαρότητας της νόσου: σοβαρές (και πολύ σοβαρές), μεσαίας σοβαρότητας, ήπιες και κρυμμένες (διαγραμμένες ή λανθάνουσες). Κατά συνέπεια, όσο μεγαλύτερη είναι η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας, τόσο πιο έντονα είναι τα συμπτώματα, η πιο έντονη αιμορραγία παρατηρείται συχνότερα. Έτσι, σε σοβαρές περιπτώσεις υπάρχει αυθόρμητη αιμορραγία ακόμα και χωρίς άμεση σύνδεση με τυχόν τραυματισμούς.

Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί ανεξάρτητα από την ηλικία. Μερικές φορές τα πρώτα σημεία παρατηρούνται ήδη στην περίοδο νεογνών (αιμορραγία από τον ομφάλιο τραυματισμό, υποδόρια αιμορραγία κλπ.). Αλλά, συχνά, η αιμορροφιλία εκδηλώνεται μετά το πρώτο έτος της ζωής, όταν τα παιδιά αρχίζουν να περπατούν και ο κίνδυνος τραυματισμού αυξάνεται.

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα αιμορροφιλίας είναι:

Σε αυτή την περίπτωση, η αιμορραγία δεν αρχίζει αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά μετά από κάποιο χρονικό διάστημα (μερικές φορές περισσότερο από 8-12 ώρες). Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι κυρίως η αιμορραγία σταματά με αιμοπετάλια και με αιμοφιλία, ο αριθμός τους παραμένει εντός των κανονικών ορίων.

Διαγνώστε την αιμοφιλία με διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις που καθορίζουν την περίοδο πήξης και τον αριθμό των αντι-αιμοφιλικών παραγόντων. Είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ της αιμορροφιλίας και της νόσου von Willebrand, της θρομβοκυτταροπενικής πορφύρας και της θρομβαστενίας Glanzmann.

Αιμοφιλία στα παιδιά: θεραπεία

Πρώτα απ 'όλα, το παιδί εξετάζεται από έναν παιδίατρο, οδοντίατρο, αιματολόγο, ορθοπεδικό, κατά προτίμηση μια γενετική εξέταση και διαβούλευση με έναν ψυχολόγο. Όλοι οι ειδικοί συντονίζουν τις ενέργειές τους για την προετοιμασία ενός ατομικού προγράμματος θεραπείας, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.

Η βασική αρχή της θεραπείας της αιμοφιλίας είναι η θεραπεία υποκατάστασης. Οι ασθενείς εγχέονται με αντι-αιμοφιλικά παρασκευάσματα διαφόρων τύπων, φρέσκο ​​κιτρινωπό αίμα ή άμεση μετάγγιση από συγγενείς (με ΗΑ). Με αιμοφιλία Β και C, μπορεί να χρησιμοποιηθεί κονσέρβες αίματος.

Χρησιμοποιούνται τρεις βασικές μέθοδοι θεραπείας: θεραπεία (με αιμορραγία), θεραπεία στο σπίτι και πρόληψη αιμοφιλίας. Και η τελευταία από αυτές είναι η πιο προοδευτική και σημαντική.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι ανίατη, οι κανόνες ζωής των ασθενών με αιμορροφιλία περιορίζονται στην αποφυγή των τραυματισμών, της υποχρεωτικής καταχώρισης και της έγκαιρης θεραπείας, η ουσία της οποίας είναι η διατήρηση του ελλείποντος παράγοντα αίματος σε επίπεδο όχι μικρότερο από 5% του κανονικού. Αυτό αποτρέπει αιμορραγίες στον μυϊκό ιστό και στις αρθρώσεις. Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν τις ιδιαιτερότητες της φροντίδας για άρρωστα παιδιά, βασικές μεθόδους πρώτων βοηθειών κ.λπ.