Η νόσος Fabry είναι κληρονομική νόσος που μπορεί να εκδηλωθεί με μια ποικιλία συμπτωμάτων. Η σοβαρότητα του τελευταίου ποικίλλει ανάλογα με τη γενική υγεία του ασθενούς, την ασυλία του, τον τρόπο ζωής και μερικούς άλλους παράγοντες.
Η νόσος του Fabry - τι είναι αυτό;
Οι ασθένειες συσσώρευσης λυσοσωμάτων είναι το κοινό όνομα μιας μεγάλης ομάδας σπάνιων κληρονομικών παθήσεων, οι οποίες προκαλούνται από παραβίαση της λειτουργίας των λυσοσωμάτων. Ακριβώς σε αυτή την κατηγορία είναι η νόσος Fabry. Συνδέεται με τη μείωση της δραστικότητας της α-γαλακτοσιδάσης, ενός ενζύμου λυσοσωμάτων, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση των γλυκοσφιγγολιπιδίων. Κατά συνέπεια, τα λίπη συσσωρεύονται σε περίσσεια στα κύτταρα και παρεμβαίνουν στην κανονική τους λειτουργία. Κατά κανόνα, υποφέρουν τα ενδοθηλιακά ή τα λείου μυϊκά κύτταρα των αιμοφόρων αγγείων, των νεφρών, της καρδιάς, του κεντρικού νευρικού συστήματος, του κερατοειδούς χιτώνα.
Η νόσος του Fabry είναι ένας τύπος κληρονομίας
Αυτή η ασθένεια θεωρείται γενετικά προσδιορισμένη με έναν τύπο κληρονομικότητας που συνδέεται με το Χ. Δηλαδή, η νόσος του Fabry μεταδίδεται μόνο στα Χ-χρωμοσώματα. Οι γυναίκες έχουν δύο, και επομένως η ανωμαλία μπορεί να κληρονομήσει τόσο ο γιος όσο και η κόρη. Η πιθανότητα ενός παιδιού με γενετική απόκλιση στην περίπτωση αυτή είναι 50%. Στους άντρες, υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα X και εάν μεταλλαχθεί, η νόσος του Anderson Fabry θα διαγνωστεί στις κόρες με πιθανότητα 100%.
Η νόσος του Fabry - αιτίες
Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια και ως εκ τούτου η κύρια αιτία της εμφάνισής της είναι μεταλλαγμένες μεταβολές στα γονίδια GLA - υπεύθυνες για την κωδικοποίηση του ενζύμου. Σύμφωνα με τις στατιστικές και τα αποτελέσματα πολλών ιατρικών μελετών, η ασθένεια συσσώρευσης λυσοσωμικών Fabry είναι κληρονομική σε 95% των περιπτώσεων, αλλά υπάρχουν και εξαιρέσεις. Το 5% των ασθενών "κέρδισε" μια διάγνωση στα αρχικά στάδια του σχηματισμού του εμβρύου. Αυτό οφείλεται σε τυχαίες μεταλλάξεις.
Νόσος Fabry - συμπτώματα
Τα σημάδια της νόσου σε διάφορους οργανισμούς εκδηλώνονται με τον δικό τους τρόπο:
- Οι άνδρες. Σε εκπροσώπους του ισχυρότερου φύλου, η ασθένεια Anderson-Fabry, κατά κανόνα, αρχίζει να εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία. Πρώτες ενδείξεις: πόνος και καύση στα άκρα. Μερικοί ασθενείς διαμαρτύρονται για την εμφάνιση ενός πορφυρού εξανθήματος, το οποίο στις περισσότερες περιπτώσεις καλύπτει την περιοχή από τον ομφαλό στα γόνατα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται σιγά-σιγά, σοβαρά συμπτώματα - κοιλιακή ταλαιπωρία, χτύπημα στα αυτιά , συχνή ώθηση στην κίνηση του εντέρου, ο πόνος της πλάτης και των αρθρώσεων - γίνονται αντιληπτά μόνο από 35 έως 40 έτη.
- Γυναίκες. Στο θηλυκό σώμα, η ασθένεια παρουσιάζει ένα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων. Ενώ μερικοί ασθενείς δεν γνωρίζουν το πρόβλημά τους, άλλοι υποφέρουν από δυστροφία του κερατοειδούς, κόπωση, καρδιαγγειακές διαταραχές, ανίδρωση, γαστρεντερικές διαταραχές, νεφρική νόσο, βλάβη των ματιών, νευρολογικές διαταραχές.
- Παιδιά. Αν και στις περισσότερες περιπτώσεις τα πρώτα συμπτώματα μιας ασθένειας εμφανίζονται νωρίς, η νόσος του Fabry στα παιδιά συχνά περνά απαρατήρητη και αναπτύσσεται σε συνειδητή ηλικία. Τα πρώτα σημάδια είναι ο πόνος και τα αγγειοκερατώματα, τα οποία συχνά βρίσκονται πίσω από τα αυτιά και παραβλέπονται από ειδικούς. Άλλες εκδηλώσεις της νόσου σε μικρούς ασθενείς: ναυτία με έμετο, ζάλη, πονοκεφάλους, πυρετό.
Νόσος Fabry - διάγνωση
Μόνο οι καταγγελίες του ασθενούς για διάγνωση δεν επαρκούν για έναν ειδικό. Για τον προσδιορισμό της νόσου Fabry, πρέπει να γίνουν δοκιμές. Η δράση της α-γαλακτοσιδάσης μπορεί να παρατηρηθεί στο πλάσμα, στα λευκοκύτταρα, στα ούρα, στο δακρυϊκό υγρό. Η διαφορική διάγνωση πρέπει απαραίτητα να πραγματοποιείται λαμβάνοντας υπόψη την κληρονομική αιμορραγική telangiectaceia.
Νόσος Fabry - θεραπεία
Από τις αρχές της δεκαετίας του 2000, οι γιατροί έχουν χρησιμοποιήσει ενεργά θεραπεία υποκατάστασης για την καταπολέμηση της νόσου του Fabry. Τα πιο δημοφιλή φάρμακα είναι τα Replagal και Fabrazim. Και τα δύο φάρμακα χορηγούνται ενδοφλέβια. Η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων είναι σχεδόν η ίδια - ελαχιστοποιούν τον πόνο, σταθεροποιούν τα νεφρά και εμποδίζουν την ανάπτυξη νεφρικής ή καρδιακής χρόνιας ανεπάρκειας.
Το σύνδρομο Fabry μπορεί επίσης να κατασταλεί με συμπτωματική θεραπεία. Τα αντισυλληπτικά βοηθούν στην ανακούφιση του πόνου:
- Διφενίνη.
- Gabapentin;
- Καρβαμαζεπίνη.
- Πρεγκαμπαλίνη.
Εάν οι ασθενείς εμφανίσουν νεφρικά προβλήματα, έχουν συνταγογραφηθεί αναστολείς ΜΕΑ και αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης ΙΙ:
- Enap;
- Ραμιπρίλη.
- Λοσαρτάνη;
- Lysinopril;
- Βαλσαρτάνη;
- Prestarium;
- Το ιρβεσαρτάνη.
Η νόσος του Fabry - κλινικές συστάσεις
Η καταπολέμηση αυτού του συνδρόμου είναι μια δύσκολη και χρονοβόρα διαδικασία. Τα θετικά αποτελέσματα της θεραπείας περιμένουν μερικούς ασθενείς για αρκετές εβδομάδες, αλλά μπορεί να αποφευχθεί η νόσος του Fabry, τα συμπτώματα και η θεραπεία που περιγράφεται παραπάνω. Για την πρόληψη της γέννησης ενός παιδιού με μεταλλαγμένο γονίδιο, οι ειδικοί συμβουλεύουν να πραγματοποιήσουν περιγεννητική διάγνωση, η οποία συνίσταται στη μελέτη της δράσης της α-γαλακτοσιδάσης στα αμνιακά κύτταρα.