Οι ασθένειες που αναπτύσσονται λόγω ενός γενετικού παράγοντα θεωρούνται αρκετά σπάνιες, αλλά όσο περισσότερο ζει κάποιος, τόσο πιο συχνά προκύπτουν στην ιατρική πρακτική.
Οι συγγενείς παθολογίες είναι μία από τις πιο δύσκολες στη θεραπεία, επειδή στην πραγματικότητα πριν από τους γιατρούς γίνεται ένα καθήκον να εξαπατήσουν τη φύση και να διορθώσουν τα λάθη της.
Η νόσος του Wilson-Konovalov περιγράφηκε το 1912 από τον αγγλικό νευρολόγο Samuel Wilson, ο οποίος προσδιόρισε διάφορα συμπτώματα ηπατικής εγκεφαλικής δυστονίας, κίρρωση του ήπατος και τα συνδύασε με το όνομα "προοδευτικός φακοειδής εκφυλισμός".
Η ουσία της νόσου έγκειται στο γεγονός ότι το σώμα συσσωρεύει μια υπερβολική ποσότητα χαλκού, δηλαδή στα πιο σημαντικά ζωτικά όργανα του - τον εγκέφαλο και το ήπαρ.
Σε μια κανονική ποσότητα, ο χαλκός εμπλέκεται στο σχηματισμό νευρικών ινών, οστών, της παραγωγής κολλαγόνου και της χρωστικής της μελανίνης. Αλλά όταν παραβιάζεται η διαδικασία απόσυρσης χαλκού (και αυτή είναι η ουσία του προβλήματος της νόσου), μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή. Κανονικά, ο χαλκός χωνεύεται με τροφή και εκκρίνεται με χολή, στο σχηματισμό του οποίου συμμετέχει ενεργά το ήπαρ. Εάν δεν αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τότε η πρόβλεψη είναι δυσμενής.
Πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου του Wilson-Konovalov
Από τα 100 χιλιάδες άτομα συνολικά, οι γιατροί βρίσκουν αυτήν την παθολογία σε μόλις τρία. Μεταδίδεται αυτοσωματικά υποχωρητικά, πράγμα που σημαίνει ότι η πιθανότητα ανάπτυξης του είναι σε εκείνους τους ανθρώπους των οποίων και οι δύο γονείς έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ΑΤΡ7Β στο 13ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Η γενετική εκτιμά ότι αυτό το γονίδιο είναι περίπου στο 0,6% του παγκόσμιου πληθυσμού. Σε μια ειδική ομάδα κινδύνου παιδιά που γεννιούνται σε στενή σχέση.
Συμπτώματα της νόσου του Wilson-Konovalov
Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία με τη μορφή νευροψυχιατρικών διαταραχών και ηπατικής ανεπάρκειας.
Οι γιατροί διακρίνουν τρεις μορφές της νόσου:
- η διαταραχή επηρεάζει μόνο το ήπαρ.
- η διαταραχή επηρεάζει μόνο τη δραστηριότητα του κεντρικού νευρικού συστήματος.
- με μια μικτή μορφή, υπάρχουν εκδηλώσεις και των δύο μορφών.
Επίσης, στην ασθένεια υπάρχουν 2 στάδια, αυτό είναι ένα είδος περιόδου επώασης της νόσου του Wilson-Konovalov:
- λανθάνουσα - 5-7 έτη.
- στάδιο κλινικών εκδηλώσεων.
Υπάρχουν δύο τύποι ασθένειας:
- οξεία - σε 25% ξαφνικά υπάρχει ίκτερος, η θερμοκρασία αυξάνεται, ηπατική ανεπάρκεια?
- χρόνια - μια αργή εκδήλωση της νόσου, η οποία συμβαίνει σε 8-16 χρόνια.
Όταν εμφανίζονται ηπατικές διαταραχές, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:
- ρινική αιμορραγία.
- κόπωση και αδυναμία.
- μειωμένη όρεξη και ικανότητα εργασίας ·
- αστάθεια σταδίου και φούσκωμα.
- θαμπή πόνο στο συκώτι.
- κνησμός;
- αυξημένη θερμοκρασία σώματος.
- ίκτερο ;
- οίδημα.
- αιμορραγία στο στομάχι και τα έντερα.
Στην περίπτωση παραβιάσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:
- την εμφάνιση συμπτωμάτων έως την ηλικία των 20 ετών.
- "Μάσκα πρόσωπο"?
- άφθονη σιελόρροια.
- διαταραχή λόγου και συντονισμός των κινήσεων.
- τρόμος;
- αθήλωση;
- επιθετικότητα - συνθήκες υστερίας και πανικού.
Μεταξύ των ειδικών σημείων της νόσου - ο σχηματισμός ενός καφέ δακτυλίου κατά μήκος της ακμής του κερατοειδούς του ματιού.
Επιπλοκές της νόσου του Wilson-Konovalov
Οι συνέπειες της νόσου του Wilson-Konovalov σε απουσία θεραπείας είναι μεγάλες. Υπάρχει παραβίαση σε πολλά όργανα και συστήματα:
- δέρμα - αυξημένη χρώση, μπλε τρύπες στα νύχια,
- νεφρά - πέτρες στους νεφρούς , πρήξιμο των ποδιών.
- καρδιακή - διαταραχή του ρυθμού;
- οι αρθρώσεις - επηρεάζονται στο 20-50% των περιπτώσεων.
- οστά - η ευθραυστότητα τους αυξάνεται, τα κατάγματα είναι συχνές.
- ενδοκρινικό σύστημα - καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη, οι άνδρες μπορεί να έχουν αύξηση στους μαστικούς αδένες, οι γυναίκες έχουν πρόβλημα με το έμβρυο του εμβρύου.
Διάγνωση της νόσου του Wilson-Konovalov
Για τη διάγνωση χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:
- Έλεγχος με λαμπτήρα σχισμής.
- προσδιορισμός του επιπέδου της κερουλοπλασμίνης ·
- προσδιορισμός του χαλκού σε καθημερινά ούρα και ορό.
Θεραπεία της νόσου του Wilson-Konovalov
Η θεραπεία περιλαμβάνει τόσο τα φάρμακα όσο και τα διαιτητικά μέτρα:
- διατροφή με τη νόσο Wilson-Konovalov - πίνακα αριθ. 5 με τον περιορισμό του χαλκού σε 1 mg την ημέρα.
- το φάρμακο Kuprenil;
- Uniatio;
- βιταμίνη Β6.