Το σύνδρομο Down είναι μία από τις συνηθέστερες γενετικές διαταραχές. Εμφανίζεται ακόμη και στο στάδιο του σχηματισμού του ωοκυττάρου ή του σπέρματος ή κατά τη στιγμή της σύντηξης κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Επιπλέον, το παιδί έχει ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα και ως αποτέλεσμα, στα κύτταρα του σώματος δεν υπάρχουν 46, όπως αναμενόταν, αλλά 47 χρωμοσώματα.
Πώς να εντοπίσετε το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι εντοπισμού του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μεταξύ αυτών - επεμβατικές μέθοδοι, υπερηχογράφημα, εξέταση για εγκυμοσύνη . Πραγματικά, το σύνδρομο Down μπορεί να διαγνωστεί στο έμβρυο μόνο με τη βοήθεια επεμβατικών μεθόδων:
- μια χοριακή βιοψία στις 10-12 εβδομάδες - το αποτέλεσμα λαμβάνεται μετά από μερικές ημέρες. Ωστόσο, η διαδικασία είναι επικίνδυνη επειδή μπορεί να προκαλέσει αυθόρμητη αποβολή σε 3% των περιπτώσεων.
- πλακτοκέντρωση στις 13-18 εβδομάδες - το αποτέλεσμα θα σας ειπωθεί μετά από μερικές ημέρες. Ο κίνδυνος επιπλοκών είναι ο ίδιος - το 3-4% των περιπτώσεων καταλήγουν σε αυθόρμητη αποβολή.
- αμνιοκέντηση στις 17-22 εβδομάδες - στην περίπτωση αυτή ο κίνδυνος αποβολής είναι περίπου 0,5%.
- Κορδοκέντηση στις 21-23 εβδομάδες - 1-2% των περιπτώσεων καταλήγουν σε αποβολή.
Εάν κατά τη διάρκεια των χειρισμών εντοπιστεί η παρουσία του συνδρόμου Down, είναι δυνατό να τερματιστεί η κύηση για 22 εβδομάδες.
Φυσικά, ο κίνδυνος αυθόρμητης αποβολής - μια πολύ δυσάρεστη πληρωμή για την αυθεντικότητα, ειδικά αν αποδειχθεί ότι το μωρό ήταν εντάξει. Επομένως, δεν έχουν λυθεί όλοι για τέτοιους χειρισμούς. Με κάποιο βαθμό πιθανότητας, το σύνδρομο Down μπορεί να κριθεί με βάση τα αποτελέσματα μιας μελέτης υπερήχων.
Υπερηχογράφημα ενός εμβρύου με σύνδρομο Down
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι δύσκολο να προσδιοριστούν με τη βοήθεια υπερήχων, δεδομένου ότι μια τέτοια μελέτη επιτρέπει να προσδιοριστεί με υψηλό βαθμό αξιοπιστίας μόνο προφανώς ακαθάριστες ανατομικές διαταραχές. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι δείκτες με τους οποίους ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται ότι το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Και αν κατά τη διαδικασία εξέτασης το έμβρυο έχει σημάδια του συνδρόμου Down, η μελέτη του συνόλου θα επιτρέψει την ενσωμάτωση μιας ολοκληρωμένης εικόνας και την επιβεβαίωση της τριψώματος 21 με μια ορισμένη πιθανότητα.
Έτσι, αυτά τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:
- μεγέθυνση του χώρου του κολάρου (μεγάλο πάχος της αυχενικής πτυχής ή συσσώρευση υποδόριου υγρού στο πίσω μέρος του αυχένα του εμβρύου). Κανονικά, αυτή η παράμετρος δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 2,5 mm για κολπική εξέταση και 3 mm για εξέταση μέσω του κοιλιακού τοιχώματος. Μια τέτοια μελέτη διεξάγεται στις 10-13 εβδομάδες.
- το μήκος των οστών της μύτης του εμβρύου - προσδιορίζεται στο δεύτερο τρίμηνο. Η υποπλασία των ρινικών οστών υπάρχει σε κάθε 2ο παιδί με σύνδρομο Down.
- διευρυμένη κύστη.
- μειωμένο ανώμαλο οστό;
- μέτρια ταχυκαρδία (περισσότερο από 170 παλμούς ανά λεπτό).
- παραβίαση της κυματομορφής της ροής του αίματος στον φλεβικό αγωγό.
Αν έχετε εντοπίσει ένα ή περισσότερα σημεία υπερηχογράφημα, αυτό δεν σημαίνει εκατό τοις εκατό γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Συνιστάται να υποβληθείτε σε μία από τις εργαστηριακές εξετάσεις που περιγράφονται παραπάνω, όταν μια γυναίκα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος παίρνει γενετικό υλικό.
Ο υπερηχογράφος είναι πιο ενημερωτικός για την περίοδο 12-14 εβδομάδων - σε αυτή την περίοδο ο ειδικός μπορεί να καθορίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια τον βαθμό κινδύνου και να βοηθήσει να λάβει τα περαιτέρω αναγκαία μέτρα.
Παρακολούθηση του συνδρόμου Down - μεταγραφή
Μια άλλη μέθοδος ανίχνευσης του συνδρόμου Down κατά την εγκυμοσύνη είναι μια βιοχημική εξέταση αίματος μιας εγκύου γυναίκας που λαμβάνεται από μια φλέβα. Η ανάλυση των εγκύων γυναικών για το σύνδρομο Down περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης στο αίμα της αλφα-φετοπρωτεϊνών και της ορμόνης hCG.
Η αλφαφατοπρωτεΐνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από την πρωτεΐνη του ήπατος του εμβρύου. Εισέρχεται στο αίμα της γυναίκας μέσω αμνιακού υγρού. Και ένα χαμηλό επίπεδο αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να υποδηλώνει την ανάπτυξη του συνδρόμου Down. Είναι πολύ ενδεδειγμένο να κάνετε αυτή την ανάλυση στις 16-18 εβδομάδες κύησης.