Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος που επηρεάζει όλα τα συστήματα του ανθρώπινου σώματος που παράγουν βλέννα-αναπνευστικούς, πεπτικούς, σεξουαλικούς, ιδρωτοποιούς αδένες. Η νόσος είναι πολύ συχνή, αλλά μέχρι πρόσφατα δεν έχει προσελκύσει ευρεία προσοχή στη θεραπεία της. Οι ασθενείς με κυστική ίνωση θα πρέπει να λαμβάνουν ένα σωστά επιλεγμένο φάρμακο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις και να θεραπεύονται μόνιμα κατά τη διάρκεια περιόδων παροξυσμών.
Αιτία και μορφές κυστικής ίνωσης
Η αιτία της ασθένειας είναι μια μετάλλαξη της γονιδιακής κυστικής ίνωσης. Το γονίδιο ανακαλύφθηκε μόλις πριν από τριάντα χρόνια. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στο γεγονός ότι το μυστικό που εκκρίνεται από τους αδένες γίνεται πολύ πυκνό. Το κρυμμένο μυστικό στέκεται στους αδένες και τους ιστούς, αναπτύσσει παθολογικούς μικροοργανισμούς - συνήθως Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, αιμοφιλικό ράβδο. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται χρόνια φλεγμονή.
Η κυστική ίνωση εμφανίζεται σε τρεις μορφές:
- πνευμονική?
- εντερικό.
- αναμειγνύονται.
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα νεογνά
- Εντερική απόφραξη (mekonial ειλεός) - στο λεπτό έντερο η απορρόφηση του νερού, του νατρίου και του χλωρίου διαταράσσεται, λόγω της οποίας είναι βουλωμένη με μεκόνη. Η κοιλιά πρήζεται στο παιδί, σχίζει με τη χολή, το δέρμα γίνεται ξηρό και χλωμό, το αγγειακό σχέδιο εμφανίζεται στην κοιλιακή χώρα, το παιδί γίνεται υποτονικό και αδρανές, τα συμπτώματα αυτοτραυματισμού εκδηλώνονται από τους μόσχους
- Παρατεταμένος ίκτερος - που εκδηλώνεται στα μισά από τα περιστατικά του meconial ileus, αλλά χρησιμεύει επίσης ως ανεξάρτητο σημάδι της νόσου. Εμφανίζεται επειδή η χολή γίνεται πολύ πυκνή και ρέει ελάχιστα από τη χοληδόχο κύστη.
- Το παιδί εναποθέτει κρυστάλλους αλατιού στο δέρμα του προσώπου και των μασχάλες, το δέρμα γίνεται αλμυρή.
Συμπτώματα κυστικής ίνωσης σε βρέφη
Τις περισσότερες φορές, η κυστική ίνωση εκδηλώνεται όταν ένα βρέφος μεταφέρεται σε μικτή τροφή ή εγχέεται με συμπληρωματικά τρόφιμα:
1. Η καρέκλα γίνεται παχύ, λιπαρή, άφθονη και προσβλητική.
2. Το ήπαρ είναι διευρυμένο.
3. Μπορεί να υπάρχει πρόπτωση του ορθού.
4. Το παιδί υστερεί στη σωματική ανάπτυξη και αναπτύσσει συμπτώματα δυστροφίας:
- το δέρμα γίνεται ξηρό και γήινο.
- επεκτείνει και παραμορφώνει τον θώρακα.
- η κοιλιά γίνεται μεγάλη και πρησμένη.
- Τα χέρια και τα πόδια γίνονται λεπτές με φάλαγγες των δακτύλων με τη μορφή "βαρελιών".
5. Σε ένα βρέφος που θηλάζει ξεκινά ένα παρατεταμένο μη περνώντας ξηρό βήχα. Η πυκνή βλέννα σταγόνες στους βρόγχους και παρεμβαίνει στην κανονική αναπνοή. Στην στάσιμη βλέννα, τα βακτήρια πολλαπλασιάζονται ενεργά, εξαιτίας των οποίων υπάρχει πυώδης φλεγμονή.
Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να λαμβάνουν τη σωστή θεραπεία. Το συγκρότημα θεραπευτικών μέτρων περιλαμβάνει:
- Αντιβακτηριακή θεραπεία - για την καταπολέμηση της λοίμωξης στο αναπνευστικό σύστημα.
- βλεννολυτική θεραπεία - για την υγροποίηση των πτυέλων.
- κινησιοθεραπεία - ειδικές ασκήσεις αναπνοής.
- ηπατοπροστατευτικά - για την υγροποίηση της χολής.
- Θεραπεία με βιταμίνες - για την αντιστάθμιση της απώλειας βιταμινών και κοπράνων.
Διαλογή νεογνών για κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί ως αποτέλεσμα κλινικών και εργαστηριακών εξετάσεων του ασθενούς. Προκειμένου να ανιχνευθεί η νόσος όσο το δυνατόν νωρίτερα, η κυστική ίνωση συμπεριλαμβάνεται στο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για νεογέννητα για συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες.
Για την εξέταση, το μωρό που βρίσκεται ακόμα στο νοσοκομείο θα πάρει ένα δείγμα αίματος (συνήθως από τη φτέρνα) με τη μέθοδο "ξηρής πτώσης". Αυτό γίνεται την 4η ημέρα σε παιδιά που γεννιούνται εγκαίρως ή την ημέρα 7 σε πρόωρα βρέφη. Ένα δείγμα αίματος εφαρμόζεται σε μια ταινία δοκιμής, η οποία στη συνέχεια υποβάλλεται σε μια μελέτη στο εργαστήριο. Εάν υπάρχει υποψία κυστικής ίνωσης, οι γονείς ενημερώνονται επειγόντως για την ανάγκη για πρόσθετη εξέταση.