Οι περισσότερες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να διαγνωσθούν κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης ή αμέσως μετά τη γέννηση. Το σύνδρομο, που περιγράφεται για πρώτη φορά από τον Harry Klinefelter και τον Fuller Albright, αποτελεί εξαίρεση. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνά σχεδόν ανεπαίσθητα εδώ και δεκαετίες.
Σύνδρομο Klinefelter - τι είναι αυτό;
Το φύλο του παιδιού καθορίζεται από το συνδυασμό των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Στα ωοειδή είναι μόνο ενός είδους - Χ, θηλυκό. Οι σπερματοζωάρια μπορούν να φέρουν και τα δύο αντίστοιχα χρωμοσώματα και τα αρσενικά - Y. Εάν το ωάριο γονιμοποιηθεί με γαμέτα Χ, θα πάρετε ένα σύνολο XX και θα γεννηθεί ένα κορίτσι. Όταν το σπερματοζωάριο με το αρσενικό γονίδιο γίνει το ταχύτερο, σχηματίζεται το σετ XY και η οικογένεια περιμένει το αγόρι.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, το χρωμόσωμα Χ ή Υ αντιγράφεται (έως και 3 φορές) και τα αντίγραφα του συνδέονται με το σεξουαλικό ζευγάρι. Η πιο συνηθισμένη παραλλαγή του συνδυασμού είναι το σύνδρομο XXY - Klinefelter με ένα τέτοιο σύνολο που βρίσκεται στα αγόρια συχνότερα από άλλα είδη. Η εξεταζόμενη μετάλλαξη είναι εγγενής σε παιδιά αποκλειστικά αρσενικά, τα κορίτσια που παρουσίασαν παθολογία δεν είναι άρρωστα.
Καρυότυπος, χαρακτηριστικό του συνδρόμου Klinefelter
Κάθε άτομο έχει ένα ατομικό σύνολο χρωμοσωμάτων, αποτελούμενο από 23 ζεύγη. Ονομάζεται καρυότυπος. Το τελευταίο ζευγάρι (23) είναι υπεύθυνο για τις αναπαραγωγικές λειτουργίες και τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Για έναν ασθενή με σύνδρομο Klinefelter, ένας καρυότυπος είναι χαρακτηριστικός με τα ακόλουθα σύνολα:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Η πορεία της νόσου και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της εξαρτώνται από τον αριθμό των περιττών στοιχείων στο 23 ζεύγος. Το σύνδρομο Klinefelter με καρυότυπους, συμπεριλαμβανομένων 49 χρωμοσωμάτων, θεωρείται η πιο σοβαρή μορφή μετάλλαξης. Ακόμα υπάρχει ένας τύπος ανωμαλίας μωσαϊκού, όταν κάποια κύτταρα έχουν έναν φυσιολογικό γενετικό κώδικα (46, XY) και μόνο μερικά από αυτά έχουν υποστεί βλάβη (47, XXY). Σε τέτοιες καταστάσεις, η παθολογία συνοδεύεται από αδύναμα σημεία και προχωρά πιο εύκολα από άλλους τύπους της νόσου.
Συχνότητα του συνδρόμου Klinefelter
Η περιγραφόμενη παραβίαση δεν είναι ασυνήθιστη, διαγνωσθεί στον αρσενικό πληθυσμό στο 0,2% των περιπτώσεων. Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται σε ένα αγόρι από 500 υγιή παιδιά. Δεδομένης της καθυστερημένης ανίχνευσης της παθολογίας, αυτή η ασθένεια δεν είναι μόνο η συχνότερη γενετική μετάλλαξη, αλλά και μία από τις συχνότερες ενδοκρινικές δυσλειτουργίες στους άνδρες.
Το σύνδρομο Klinefelter - οι αιτίες του
Δεν έχει ακόμη αποδειχθεί, γιατί μερικά αγόρια έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο ζευγάρι των φύλων. Υπάρχουν μόνο θεωρίες που μπορεί να προκαλέσουν σύνδρομο Klinefelter - τις αιτίες που υποτίθεται ότι προκαλούν μια ανωμαλία:
- ιογενείς λοιμώξεις.
- πολύ νωρίς ή αργά την εγκυμοσύνη ?
- σχέση αίματος μεταξύ πατέρα και μητέρας.
- αρνητική οικολογία.
Το σύνδρομο Klinefelter δεν κληρονομείται. Η παρουσία ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων στο ζεύγος φύλων στις περισσότερες καταστάσεις προκαλεί στειρότητα στην ωριμότητα. Ένας ασθενής με αυτή την παθολογία δεν είναι σε θέση να έχει κληρονόμους με παρόμοια γενετική μετάλλαξη. Το υπερβολικό χρωμόσωμα μπορεί να έχει πατρική και μητρική προέλευση, αλλά στις γυναίκες βρίσκεται συχνότερα (67% των περιπτώσεων).
Σύνδρομο Klinefelter - συμπτώματα
Αυτή η ασθένεια δεν εκδηλώνεται κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης και σε νεαρή ηλικία. Το σύνδρομο Klinefelter στα νεογνά δεν μπορεί να ανιχνευθεί οπτικά, το βρέφος έχει φυσιολογικά φυσικά χαρακτηριστικά (ύψος, βάρος, περιφέρεια κεφαλής) και σωστά σχηματισμένα γεννητικά όργανα. Τα πρώτα συμπτώματα παθολογίας παρατηρούνται από 5 έως 8 χρόνια, αλλά είναι εξαιρετικά δύσκολο να ανιχνευθούν και να συσχετιστούν με τη γονιδιακή μετάλλαξη:
- ευαισθησία σε ιογενείς και βακτηριακές λοιμώξεις.
- ελαφρά καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρων και λόγου.
- (σε σύγκριση με τον κορμό).
- υψηλή μέση?
- απότομες και συχνές αλλαγές στη διάθεση.
- κόπωση;
- Επιθέσεις απάθειας και αδιαφορίας.
- κλίση σε αντικοινωνική συμπεριφορά.
Καθώς μεγαλώνετε, το σύνδρομο Klinefelter εξελίσσεται επίσης - τα σημάδια γίνονται πιο έντονα κατά την εφηβεία:
- στενοί ώμοι παράλληλα με ευρεία ισχία και υποανάπτυκτους μύες.
- παχυσαρκία ·
- ανεπαρκής ανάπτυξη των μαλλιών στο πρόσωπο και στο σώμα.
- υψηλή ανάπτυξη σε σύγκριση με τους συνομηλίκους.
- διεύρυνση των μαστικών αδένων (γυναικομαστία) ·
- χαμηλή λίμπιντο .
- ζελατίνη ανάπτυξη της ηβικής τρίχας?
- μικρούς όρχεις και πέος (μερικές φορές).
Τα πιο περιττά στοιχεία στον καρυότυπο, το πιο εμφανές σύνδρομο Klinefelter. Στα αγόρια με 2-3 αντίγραφα χρωμοσωμάτων στο 23 ζευγάρι υπάρχουν επιπλέον συμπτώματα:
- οστεοπόρωση;
- παραμόρφωση του θώρακα ·
- acrocyanosis;
- βραδυκαρδία.
- συγγενή ελλείμματα της καρδιάς ?
- εσφαλμένο δάγκωμα.
- αστιγματισμός;
- πτώση των βλεφάρων.
- στραβισμός ;
- νυσταγμός;
- ο ισχυρός εφίδρωση των ποδιών και των φοίνικων.
- νοητική καθυστέρηση ·
- μανιοκαταθλιπτικές καταστάσεις.
- χαμηλό IQ;
- παραμόρφωση των αυτιού ·
- επιθετική συμπεριφορά.
- μια φαρδιά και επίπεδη μύτη με ανασηκωμένη άκρη.
- μεγάλο στόμα?
- μακριά από τα μάτια?
- την παρουσία κακοήθων νεοπλασμάτων.
- πονοκεφάλους και επιθέσεις υπέρτασης.
- επιληψία ;
- χολολιθίαση;
- σακχαρώδη διαβήτη ·
- σχιζοφρένεια;
- ανικανότητα;
- στειρότητα;
- κιρσώδεις φλέβες.
- η τάση προς τον εθισμό, ο αλκοολισμός, η ομοφυλοφιλία.
Σύνδρομο Klinefelter - διαγνωστικές μέθοδοι
Μια τυποποιημένη μελέτη σε 2 στάδια βοηθά στην αναγνώριση της παθολογίας που εξετάζεται στην προγεννητική περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Και οι δύο φάσεις είναι σημαντικές εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Klinefelter - η διάγνωση πρέπει να περιλαμβάνει επεμβατικές και μη επεμβατικές μεθόδους. Πιο συχνά, αυτή η ασθένεια παραμένει απαρατήρητη πριν από την εφηβεία, έτσι βρίσκεται ήδη στην εφηβεία ή την ενηλικίωση.
Σύνδρομο Klinefelter - προγεννητική διάγνωση
Το πρώτο στάδιο της μελέτης περιλαμβάνει την ανάλυση του φλεβικού αίματος της μελλοντικής μητέρας, η οποία είναι στην 11-13 εβδομάδα της κύησης. Εάν η ανώμαλη περιεκτικότητα της χοριακής γοναδοτροπίνης και της πρωτεΐνης πλάσματος Α είναι παρούσα στο βιολογικό υγρό, η γυναίκα συμπεριλαμβάνεται στην ομάδα των εγκύων γυναικών με κίνδυνο ύπαρξης άρρωστου παιδιού. Σε μεταγενέστερες περιόδους αναλύεται αμνιακός ιστός ή νερό (επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι):
- αμνιοκέντηση ;
- βιοψία;
- καρδιοκέντηση.
Τέτοιες τεχνικές επιτρέπουν, με ακρίβεια 99,8%, να αντικρούσει ή να επιβεβαιώσει το σύνδρομο Klinefelter - ένα μωσαϊκό που συχνά τρέχει κρυφά, καθορίζεται επίσης από τις αναφερόμενες μεθόδους. Οι επεμβατικές μελέτες βασίζονται σε μια λεπτομερή ερμηνεία του καρυότυπου των κυττάρων από τα βιολογικά δείγματα που έχουν ληφθεί, έτσι ώστε να είναι όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστα και αξιόπιστα.
Σύνδρομο Klinefelter - τεστ
Η μεταγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται με το διορισμό γενετιστή, ενδοκρινολόγου ή ανδρολόγου. Η νόσος του Klinefelter συμβάλλει στον εντοπισμό των ακόλουθων τεχνικών:
- Ένα επίχρισμα από την βλεννογόνο του στόματος.
- εξέταση αίματος (βιοχημική, ορμονική).
- Υπερηχογράφημα του όρχεου.
- βιοψία όρχεων ·
- Μελέτη της σύλληψης στα δάχτυλα.
- καρυοτυπία.
Πώς να θεραπεύσετε το σύνδρομο Klinefelter;
Η πλήρης εξάλειψη της παρουσιαζόμενης γονιδιακής ανωμαλίας είναι αδύνατη, επομένως η θεραπεία αποσκοπεί στην άμβλυνση των εκδηλώσεών της. Οι άνθρωποι πρέπει να σταματούν συνεχώς το σύνδρομο Klinefelter - η θεραπεία απαιτεί δια βίου χρήση αρσενικών ορμονών φύλου, ξεκινώντας από την εφηβική περίοδο (11-12 ετών). Η εσωτερική λήψη ή οι ενέσεις τεστοστερόνης προάγουν την ομαλοποίηση της ανάπτυξης του αναπαραγωγικού συστήματος και της λειτουργίας του.
Πρόσθετοι τρόποι αντιμετώπισης του συνδρόμου Klinefelter είναι απαραίτητοι για την ανακούφιση των συνηθισμένων προβλημάτων που προκαλούν την περιγραφόμενη ασθένεια. Αυτά περιλαμβάνουν:
- σκλήρυνση;
- πρόληψη των λοιμώξεων.
- φυσική αγωγή.
- συμβουλευτικός θεραπευτής και λογοθεραπευτής.
- σταθεροποίηση του βάρους,
- μαστεκτομή (αν είναι απαραίτητο).
- τήρηση μιας ισορροπημένης διατροφής.
Σύνδρομο Klinefelter - πρόγνωση
Αυτή η παθολογία δεν είναι θανατηφόρος, με έγκαιρη και επαρκή θεραπεία, ο κίνδυνος επιπλοκών είναι ελάχιστος. Η σωστή θεραπεία βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση αν ανιχνευτεί σύνδρομο Klinefelter - το προσδόκιμο ζωής των ανδρών με αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία είναι το ίδιο όπως και με τους υγιείς ανθρώπους. Με τη χρήση πρόσθετων μεθόδων θεραπείας, οι ασθενείς είναι απόλυτα προσαρμοσμένοι στην κοινωνία και είναι πλήρως σε θέση να εργαστούν. Τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter μπορούν να αναπτυχθούν παρόμοια με τους υγιείς συνομηλίκους, το κυριότερο είναι να αρχίσουν να χρησιμοποιούν την τεστοστερόνη εγκαίρως.
Τα τελευταία επιτεύγματα στον τομέα της αναπαραγωγικής ιατρικής βοηθούν στην επίλυση ακόμη και του προβλήματος της υπογονιμότητας. Η μέθοδος γονιμοποίησης in vitro χρησιμοποιώντας τη μέθοδο ICSI (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος) έχει ήδη δοκιμαστεί σε ασθενείς με την περιγραφείσα παθολογία. Τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι θετικά - γεννιούνται απολύτως υγιείς απόγονοι.
Το σύνδρομο Klinefelter - πρόληψη
Λόγω της έλλειψης ακριβών δεδομένων σχετικά με τα αίτια της ανάπτυξης μιας γενετικής μετάλλαξης, δεν υπάρχουν ακόμα αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψή της. Το σύνδρομο του Harry Klinefelter δεν μπορεί να προληφθεί στο στάδιο του σχεδιασμού εγκυμοσύνης. Η μόνη αναγκαία διαδικασία είναι η προγεννητική διάγνωση. Εάν ένα παιδί έχει διαγνωστεί με αυτήν την ασθένεια, είναι σημαντικό να αποφευχθούν επιπλοκές. Ένας αποτελεσματικός τρόπος αντιμετώπισης του συνδρόμου Klinefelter είναι ορμόνες, που πρέπει να χρησιμοποιείτε συνεχώς.