Τέτοιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Down, οι Edwards και πολλές άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αρκετά πονηρές:
- Πρώτον, είναι αδύνατο να προβλεφθεί η εξέλιξή τους εκ των προτέρων (κατά κανόνα, η παθολογία σχηματίζεται αμέσως μετά τη σύλληψη και ούτε οι γονείς ούτε οι γιατροί μπορούν να επηρεάσουν αυτή τη διαδικασία).
- Δεύτερον, οι ασθένειες αυτές είναι δύσκολο να συμβιβαστούν με μια γεμάτη ζωή, δεν υποκύπτουν ούτε σε φαρμακευτική αγωγή ούτε σε χειρουργική θεραπεία και τα γεννηθέντα βρέφη μπορούν να θεωρηθούν καταδικασμένα να υποφέρουν.
- Τρίτον, είναι πολύ δύσκολο να εντοπιστεί η ασθένεια στη μήτρα. Ακόμη και οι πιο πρόσφατες μέθοδοι έρευνας δεν είναι πάντοτε σε θέση να καταλήξουν σε τελική ετυμηγορία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αναγγέλλεται στους γονείς μόνο το ποσοστό πιθανότητας ενός παιδιού με ανωμαλίες. Και η απόφαση να κρατηθεί η εγκυμοσύνη ή όχι, παραμένει γι 'αυτούς.
Σήμερα, οι γιατροί συστήνουν ότι όλες οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται σε περιγεννητική εξέταση στο πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, προκειμένου να εντοπίσουν τον κίνδυνο να έχουν ένα μωρό με σοβαρές αναπτυξιακές ασθένειες. Αυτή η εξέταση θεωρείται η πιο αξιόπιστη.
Τι εννοούμε με την περιγεννητική εξέταση του 2ου τριμήνου;
Κατά τη διάρκεια ολόκληρης της περιόδου εγκυμοσύνης, οι συνετές μελλοντικές μητέρες υποβάλλονται σε δύο προγεννητικούς ελέγχους: στο 1ο και 2ο τρίμηνο. Ωστόσο, ο δεύτερος προσυμπτωματικός έλεγχος είναι πιο ενημερωτικός, επειδή σε τέτοιο χρόνο είναι πολύ πιο εύκολο να καταλάβουμε ποιες αποκλίσεις από τον κανόνα στις αναλύσεις μπορεί να σημαίνουν και κάποιες παθολογίες είναι ήδη σαφώς ορατές στο υπερηχογράφημα.
Γενικά, η περιγεννητική εξέταση του 2ου τριμήνου σημαίνει:
- Βιοχημική εξέταση του 2ου τριμήνου (τριπλή εξέταση), η οποία δεν δείχνει παρά συμμόρφωση με τους κανόνες των τιμών των τριών στοιχείων στο αίμα της μητέρας (AFP, hCG, estriol).
- Ο υπερηχογράφος διαλογής είναι μια εκτεταμένη μελέτη (η δομή των εμβρυϊκών εσωτερικών οργάνων εξετάζεται προσεκτικά, προσδιορίζεται η κατάσταση του πλακούντα και του αμνιακού υγρού).
- Το Cordocentesis είναι μια πρόσθετη μελέτη που διεξάγεται σύμφωνα με τις ενδείξεις των γιατρών.
Δείκτες και κανόνες του δεύτερου διαγνωστικού ελέγχου της εγκυμοσύνης
Έτσι, κατά τη διαδικασία προβολής, καθορίζεται το επίπεδο AFP. Το AFP είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το έμβρυο. Κανονικά η AFP μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ 15-95 U / ml, ανάλογα με το πόσες εβδομάδες έγινε η δεύτερη εξέταση. Εάν τα αποτελέσματα που προέκυψαν ήταν υψηλότερα από τα φυσιολογικά, οι γιατροί μπορεί να προτείνουν παραβίαση της ανάπτυξης του νωτιαίου μυελού ή ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Η υποεκτιμημένη AFP μπορεί να υποδηλώνει μια σειρά ασθενειών, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards ή το σύνδρομο Meckel. Ωστόσο, σε τέτοιες καταστάσεις, η ερμηνεία της ανίχνευσης είναι πολύ διφορούμενη.
Το δεύτερο πράγμα που οι γιατροί βλέπουν μετά τη δεύτερη εξέταση είναι το επίπεδο της οιστριόλης. Η αξία του θα πρέπει να αυξηθεί με την αύξηση της ηλικίας κύησης. Η υποεκτιμημένη οιστριόλη μπορεί να υποδεικνύει χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down) ή την απειλή πρόωρης γέννησης.
Επίσης, η χρωμοσωμική παθολογία υποδεικνύεται από ένα αυξημένο επίπεδο hCG .
Όσον αφορά τον υπερηχογραφικό έλεγχο,
Πότε γίνεται η δεύτερη εξέταση;
Ανάλογα με το πόσες εβδομάδες έγινε η δεύτερη εξέταση, εισάγεται διόρθωση όταν αποκρυπτογραφούνται τα αποτελέσματα. Βασικά, οι ειδικοί συστήνουν να μην καθυστερήσουν με την έρευνα και έχουν χρόνο να υποβάλουν τις απαραίτητες δοκιμές πριν από την 20ή εβδομάδα. Ο βέλτιστος χρόνος για τη δεύτερη εξέταση για εγκυμοσύνη είναι 16-18 εβδομάδες.