Προγεννητική εξέταση

Η προγεννητική εξέταση είναι μία από τις σημαντικότερες μεθόδους εξέτασης των εγκύων γυναικών, επιτρέποντας την ανίχνευση πιθανών μεγάλων ανωμαλιών του εμβρύου ή έμμεσων σημείων τέτοιων ανωμαλιών. Θεωρείται μία από τις πιο απλές, ασφαλείς και ενημερωτικές διαγνωστικές μεθόδους για τις μέλλουσες μητέρες. Ο έλεγχος αφορά τις έρευνες που διεξάγονται μαζικά, δηλαδή για όλες τις εγκύους χωρίς εξαίρεση.

Η έρευνα αποτελείται από δύο στοιχεία:

1. Προγεννητική βιοχημική εξέταση - ανάλυση του φλεβικού αίματος της μητέρας για τον προσδιορισμό ορισμένων συγκεκριμένων ουσιών που υποδηλώνουν μια συγκεκριμένη παθολογία.
2. Υπερηχητική εξέταση του εμβρύου.

Ο προγεννητικός έλεγχος της τρισωμίας είναι μια από τις σημαντικότερες μελέτες που δεν είναι υποχρεωτική, αλλά συνιστάται, εάν η μελλοντική μητέρα είναι άνω των 35 ετών, εάν έχουν γεννηθεί γενετικά στην οικογένεια παιδιά με γενετικές ανωμαλίες και εάν υπάρχει κληρονομική επιβάρυνση. Αυτή η ανάλυση συμβάλλει στον εντοπισμό του κινδύνου, δηλαδή στην πιθανότητα γέννησης ενός μωρού με νόσο Edwards (τρισωμία 18 χρωμοσώματα - πολλαπλές δυσμορφίες εσωτερικών και εξωτερικών οργάνων, διανοητική καθυστέρηση), ασθένεια Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα) ή ελάττωμα νευρικού σωλήνα (π.χ. σπονδυλική στήλη), σύνδρομο Patau (χρωμοσώματα τρισωμίας 13 - σοβαρά ελαττώματα εσωτερικών και εξωτερικών οργάνων, ιδιοτροπία).

Προγεννητική εξέταση για 1 τρίμηνο

Στο πρώτο τρίμηνο, η εξέταση πραγματοποιείται στην ηλικία κύησης 10-14 εβδομάδων και επιτρέπει να καθοριστεί αν η ανάπτυξη του εμβρύου αντιστοιχεί στον χρόνο, εάν υπάρχει πολλαπλή εγκυμοσύνη, εάν το μωρό αναπτύσσεται κανονικά. Αυτή τη στιγμή, εξετάζονται επίσης και η τριψομετρία 13, 18 και 21. Ο ιατρός υπερήχων πρέπει να μετρήσει το λεγόμενο διάστημα περιλαίμιου (περιοχή όπου το υγρό συσσωρεύεται στην περιοχή του λαιμού μεταξύ των μαλακών ιστών και του δέρματος) για να διασφαλιστεί ότι δεν υπάρχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του παιδιού. Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος συγκρίνονται με τα αποτελέσματα της δοκιμασίας αίματος μιας γυναίκας ( μετράται το επίπεδο της ορμόνης εγκυμοσύνης και η πρωτεΐνη RAPP-A ). Μια τέτοια σύγκριση γίνεται χρησιμοποιώντας ένα πρόγραμμα υπολογιστή που λαμβάνει υπόψη τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της εγκύου γυναίκας.

Προγεννητική εξέταση για το 2ο τρίμηνο

Στο δεύτερο τρίμηνο (στις 16-20 εβδομάδες), διεξάγεται επίσης εξέταση αίματος σε AFP, hCG και ελεύθερη οιστριόλη και εκτελείται υπερηχογράφημα του εμβρύου και αξιολογείται ο κίνδυνος τρισωμίας 18 και 21. Εάν υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι κάτι συμβαίνει με το μωρό, τότε δίνεται μια κατεύθυνση στις επεμβατικές διαγνώσεις που σχετίζονται με τη διάτρηση της μήτρας και τη συλλογή του αμνιακού υγρού και του εμβρυϊκού αίματος, αλλά σε 1-2% των περιπτώσεων τέτοιες διαδικασίες είναι η αιτία των επιπλοκών της εγκυμοσύνης και ακόμη και ο θάνατος του παιδιού.

Στο τρίτο τρίμηνο, στις 32-34 εβδομάδες, γίνεται υπερηχογράφημα για τον εντοπισμό καθυστερημένων διαγνωστικών ανωμαλιών.