Το σύνδρομο Gilbert (ασθένεια του Gilbert, μη αιμολυτικός ίκτερος της οικογένειας, απλή οικογενειακή χολμία, συνταγματική υπερχολερυθριναιμία) είναι κληρονομική ασθένεια με καλοήθη πορεία, που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την εξουδετέρωση της χολερυθρίνης στο ήπαρ. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από το γαλλικό γαστρεντερολόγο Αυγουστίνο Νίκολας Γκίλμπερτ, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1901. Το σύνδρομο Gilbert συνήθως εκδηλώνεται ως αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα, ίκτερος και μερικές άλλες ειδικές ενδείξεις που δεν είναι επικίνδυνες και δεν απαιτούν επείγουσα θεραπεία.
Συμπτώματα του συνδρόμου Gilbert
Τα κύρια συμπτώματα αυτής της νόσου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Ο ίκτερος, όταν παρατηρήθηκε για πρώτη φορά ictric κηλίδωση του σκληρού χιτώνα του ματιού (από σχεδόν ανεπαίσθητη σε έντονη). Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει αποχρωματισμός του δέρματος στο ρινοκολικό τρίγωνο, φοίνικες, μασχάλες.
- Η δυσφορία στο σωστό υποχώδριο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρξει μικρή αύξηση στο μέγεθος του ήπατος.
- Γενική αδυναμία και κόπωση.
- Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί ναυτία, διαταραχές, διαταραχές των κοπράνων, δυσανεξία σε ορισμένα τρόφιμα.
Η αιτία του συνδρόμου Gilbert είναι μια ανεπάρκεια στο ήπαρ ενός ειδικού ενζύμου (γλυκουρονυλοτρανσφεράση), το οποίο είναι υπεύθυνο για την ανταλλαγή χολερυθρίνης. Ως αποτέλεσμα, μόνο στο 30% της συνηθισμένης ποσότητας αυτής της χρωστικής χολής εξουδετερώνεται στο σώμα και η περίσσεια συσσωρεύεται στο αίμα προκαλώντας το πιο συχνό σύμπτωμα αυτής της ασθένειας - ίκτερο.
Διάγνωση του συνδρόμου Gilbert
Η διάγνωση του συνδρόμου Gilbert βασίζεται συνήθως σε εξετάσεις αίματος:
- Η ολική χολερυθρίνη στο σύνδρομο Gilbert κυμαίνεται από 21 έως 51 μmol / l, αλλά μπορεί να αυξηθεί στα 85-140 μmol / l υπό την επίδραση σωματικής άσκησης ή κατά άλλων ασθενειών.
- Δείγμα με λιμοκτονία. Αναφέρεται σε συγκεκριμένες (όχι πολύ συχνές) δοκιμασίες για το σύνδρομο Gilbert. Στο πλαίσιο της νηστείας ή της συμμόρφωσης εντός διήμερης δίαιτας χαμηλών θερμίδων, η χολερυθρίνη στο αίμα αυξάνεται κατά 50-100%. Οι μετρήσεις της χολερυθρίνης πραγματοποιούνται με άδειο στομάχι πριν από τη δοκιμή και στη συνέχεια μετά από δύο ημέρες.
- Δείγμα με φαινοβαρβιτάλη. Όταν λαμβάνετε φαινοβαρβιτάλη, το επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα πέφτει απότομα.
Πώς να ζήσετε με το σύνδρομο Gilbert;
Η ίδια η ασθένεια δεν θεωρείται επικίνδυνη και συνήθως δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Αν και το αυξημένο επίπεδο χολερυθρίνης στο αίμα επιμένει σε όλη τη ζωή, αλλά το επικίνδυνο επίπεδο του δεν φθάνει σε επικίνδυνο επίπεδο. Οι συνέπειες του συμπτώματος του Gilbert συνήθως περιορίζονται σε εξωτερικές εκδηλώσεις και μικρή δυσφορία, επομένως, εκτός από τη δίαιτα, η θεραπεία χρησιμοποιεί μόνο τη χρήση ηπατοπροστατών για τη βελτίωση της ηπατικής λειτουργίας. Και επίσης (σε σπάνιες περιπτώσεις, σοβαρό ίκτερο) λήψη φαρμάκων που βοηθούν στην απομάκρυνση της περίσσειας χρωστικής από το σώμα.
Επιπλέον, τα συμπτώματα της νόσου δεν είναι μόνιμα και οι περισσότερες φορές μπορεί ακόμη και να είναι απαρατήρητες, αυξάνοντας με μεγαλύτερη σωματική άσκηση, κατανάλωση αλκοόλ, λιμοκτονία, κρυολογήματα.
Το μόνο που μπορεί να είναι επικίνδυνο είναι το σύνδρομο Gilbert - σε σπάνιες περιπτώσεις, αν το καθεστώς δεν είναι σεβαστό και διατροφικές διαταραχές, συμβάλλει στην ανάπτυξη της φλεγμονής της χοληφόρου οδού και της χολολιθίας .
Και πρέπει να θυμόμαστε ότι αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, οπότε αν υπάρχει ιστορικό ενός από τους γονείς, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή πριν σχεδιάσετε την εγκυμοσύνη.