Τα χρωμοσώματα τρισωμίας 21 είναι σχετικά σπάνια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μια τέτοια περίπτωση παρατηρείται 1 φορά για 600-800 γεννήσεις. Ταυτόχρονα, αποδεικνύεται ότι η συχνότητα εμφάνισης της παθολογίας αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της γυναίκας που έχει πάρει μέρος.
Ποιες είναι οι αιτίες για την ανάπτυξη των χρωμοσωμάτων τρισωμίας 21;
Για να κατανοήσουμε τι εννοούμε τα χρωμοσώματα τρισωμίας 21, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τα αίτια και τα χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας. Μέχρι τώρα, δεν υπάρχει συγκεκριμένη αιτία για την ανάπτυξη της παθολογίας. Πολλοί επιστήμονες καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι η ασθένεια συμβαίνει ως αποτέλεσμα πολυάριθμων αλληλεπιδράσεων μεταξύ μεμονωμένων γονιδίων, γεγονός που τελικά οδηγεί στον σχηματισμό τρισωμίας. Σε αυτή την περίπτωση, τα μεμονωμένα γονίδια γίνονται πιο ενεργά. Ως αποτέλεσμα της παρατηρούμενης ανισορροπίας, διαταράσσεται η περαιτέρω ανάπτυξη του οργανισμού, ιδιαίτερα της ψυχοεμβολικής σφαίρας. Από τα 400 γονίδια που υπάρχουν σε 21 χρωμοσώματα, η συνάρτηση πλειοψηφίας δεν έχει τεκμηριωθεί, γεγονός που καθιστά δύσκολη την αναγνώριση της αιτίας.
Ο μόνος, ίσως, μελετημένος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου είναι η ηλικία των γονέων. Κατά τη διάρκεια της έρευνας, διαπιστώθηκε ότι στις γυναίκες των 25 ετών η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι 1/1250, ηλικίας 35 - 1/400 και κατά 45 χρόνια ένα από τα 30 γεννηθέντα παιδιά έχει αυτήν την παθολογία. Ταυτόχρονα, η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο σε γονείς με την ίδια παθολογία είναι 100%. Ωστόσο, αν ένα παιδί με σύνδρομο Down γεννήθηκε σε υγιείς γονείς, η πιθανότητα να έχει ένα δεύτερο παιδί με την ίδια παθολογία είναι 1%.
Πώς γίνεται η διάγνωση της παθολογίας;
Για να αποκλειστεί η ανωμαλία και η εμφάνιση των χρωμοσωμάτων τρισωμίας 21 σε έγκυες γυναίκες, διεξάγεται ένας αποκαλούμενος έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο κάθε εγκυμοσύνης που παρατηρείται. Ταυτόχρονα, διεξήγαγε επίσης μια έρευνα για να αποκλείσει την τρισωμία για τα 13 και 18 χρωμοσώματα. Για να γίνει αυτό, η δειγματοληψία αίματος πραγματοποιείται στο διάστημα 10-13 εβδομάδων. Λαμβανόμενο δείγμα του βιοϋλικού τοποθετείται σε ειδική συσκευή, μέσω της οποίας προσδιορίζεται η παρουσία της παθολογίας.
Για τον ακριβή υπολογισμό του τριψώματος 21, για τον ακριβή υπολογισμό των αποτελεσμάτων, λαμβάνονται υπόψη οι δείκτες του κανόνα, καθώς και έμμεσοι παράγοντες όπως η ηλικία, το βάρος, ο αριθμός των εμβρύων, η παρουσία ή η απουσία κακών συνηθειών κλπ. Μόνο μετά από πλήρη μελέτη και υπολογισμό του κινδύνου εμφάνισης τρισωμίας. προγραμματισμένη διαβούλευση με έναν γυναικολόγο.
Ωστόσο, μόνο τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δεν μπορούν να χρησιμεύσουν ως τα κύρια κριτήρια διάγνωσης του συνδρόμου Down. Τα αποτελέσματα της ανίχνευσης αποτελούν ένδειξη περαιτέρω εξέτασης του εμβρύου με χρήση επεμβατικών μεθόδων. Εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης παθολογίας, συχνά πραγματοποιείται παρακέντηση χορίου, καθώς και αμνιοπαρακέντηση με γενετική εξέταση του συλλεγόμενου υλικού.
Πότε και σε ποιον είναι ο έλεγχος που δόθηκε;
- Η ηλικία της εγκύου είναι 35 ετών και άνω.
- παρουσία στις αναφορές για σοβαρές επιπλοκές, καθώς και ανεξήγητες εγκυμοσύνες.
- χρωμοσωμικές παθολογίες, καθώς και συγγενείς δυσπλασίες κατά τις προηγούμενες εγκυμοσύνες.
- παρουσία στην οικογένεια εγκύων κληρονομικών ασθενειών.
- διάφορες μεταφερόμενες μολυσματικές ασθένειες, ακτινοβολία ακτινοβολίας, καθώς και η λήψη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης φαρμάκων με τερατογόνο δράση.