Το σύνδρομο Marfan είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε 1 άτομο στις 5.000.Σε τις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος είναι κληρονομική. Σε 75% των περιπτώσεων, οι γονείς μεταδίδουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά τους.
Οι αιτίες του συνδρόμου Marfan βρίσκονται στη μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ινιμπριλίνης. Αυτή η ουσία είναι μια σημαντική πρωτεΐνη του σώματος, υπεύθυνη για τη συσταλτικότητα και την ελαστικότητα του συνδετικού ιστού.
Χαρακτηρίζεται από παθολογικές αλλαγές στο σύνδρομο Marfan στο καρδιαγγειακό, στο νευρικό σύστημα και στο μυοσκελετικό σύστημα. Το κύριο ελάττωμα είναι στις διαταραχές του κολλαγόνου και επηρεάζει τις ελαστικές ίνες του συνδετικού ιστού.
Σημεία και συμπτώματα της νόσου
Το σύνδρομο Marfan, τα σημάδια των οποίων εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους, εξελίσσεται κυρίως με τη γήρανση και τη γήρανση ενός ατόμου. Όσο για τον σκελετό του ασθενούς, έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- υψηλή ανάπτυξη ·
- εύκαμπτο και λεπτό σκελετό.
- Τα χέρια με σύνδρομο Marfan, όπως τα πόδια, έχουν δυσανάλογα μακρά δάκτυλα.
- ένα στενό μακρύ πρόσωπο?
- συχνά ανώμαλα δόντια.
- Ενσωματωμένο ή κυρτό στέρνο.
- σκολίωση;
- επίπεδα πόδια .
Πολλοί ασθενείς με αυτή τη νόσο πάσχουν από μυωπία, καταρράκτη ή γλαύκωμα. Λόγω ελαττώματος στον συνδετικό ιστό, οι άνθρωποι υποφέρουν συχνά από σοβαρές καρδιαγγειακές παθήσεις. Μερικές φορές προκαλεί ξαφνικό θάνατο. Όταν διαγνωστεί το σύνδρομο Marfan, η καρδιά του ασθενούς είναι θορυβώδης. Υπάρχουν αίσθημα παλμών και δύσπνοια.
Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν αδυναμία ή μούδιασμα στα πόδια. Συχνά έχουν κοιλιακή ή κοιλιακή κήλη, ορισμένα προβλήματα με την αναπνοή σε ένα όνειρο. Ο κίνδυνος καρκίνου του πνεύμονα αυξάνεται δραματικά.
Το σύμπτωμα Marfan, τα συμπτώματα του οποίου είναι αρκετά διαφορετικά, περιορίζει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς σε 40-45 χρόνια.
Ταξινόμηση της ασθένειας
Στην ιατρική πρακτική συνηθίζεται να διακρίνουμε διάφορες μορφές του συνδρόμου Marfan:
- εκφράζεται;
- διαγράφονται.
Ο βαθμός σοβαρότητας μπορεί να είναι σοβαρός ή ήπιος.
Όσον αφορά τη φύση της πορείας της νόσου, μπορεί να είναι σταθερή ή προοδευτική.
Διαγνωστικά μέτρα
Αρχικά, η διάγνωση του συνδρόμου Marfan βασίζεται στην ανάλυση των γενεαλογιών του ασθενούς. Επίσης μελετάται η νευροψυχολογική και φυσική κατάσταση ενός ατόμου. Αναλύεται η αρμονία και η αναλογικότητα μεμονωμένων τμημάτων του σώματος.
Κατά κανόνα, για τη διάγνωση είναι απαραίτητο να υπάρχει τουλάχιστον ένα από τα πέντε κύρια συμπτώματα της νόσου:
- arachnodactyly;
- εξάρθρωση του φακού του οφθαλμού.
- κυφοσκολίωση;
- αορτικό ανεύρυσμα;
- παραμόρφωση του στέρνου.
Ακόμα πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον δύο πρόσθετες ενδείξεις:
- προπλασία της μιτροειδούς βαλβίδας .
- μυωπία?
- υψηλή ανάπτυξη ·
- πνευμοθώρακας.
- επίπεδη πόδια?
- υπερκινητικότητα των αρθρώσεων.
- Stria.
Τις περισσότερες φορές, η διάγνωση αυτού του συνδρόμου δεν προκαλεί επιπλοκές. Ωστόσο, σε 10% των περιπτώσεων συνταγογραφούνται πρόσθετες μέθοδοι ανάλυσης με ακτίνες Χ. Το σύνδρομο Marfan, η διάγνωση του οποίου είναι αρκετά ακριβές, μπορεί μερικές φορές να συγχέεται με μια παρόμοια ασθένεια - το σύνδρομο Lois-Datz. Οι μέθοδοι θεραπείας των ασθενειών είναι διαφορετικές, οπότε είναι εξαιρετικά σημαντικό να μην λαμβάνεται ένα σύνδρομο μετά το άλλο.
Επιλογές θεραπείας
Για τη σωστή διάγνωση, ο ασθενής θα πρέπει να επισκεφθεί ορισμένους ειδικούς:
- καρδιολόγος;
- ορθοπεδικός ·
- γενετική?
- οφθαλμίατρο.
Το σύνδρομο Marfan δεν ανταποκρίνεται σε καμία συγκεκριμένη θεραπεία. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι επιστήμονες δεν έχουν μάθει ακόμη πώς να μεταβάλλουν μεταλλαγμένα γονίδια. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες μεταβολές στη θεραπεία, οι οποίες μπορούν να στοχεύουν στη βελτίωση της απόδοσης και της κατάστασης ενός συγκεκριμένου οργάνου και στην πρόληψη επιπλοκών.
Είναι σημαντικό να τηρείτε τη σωστή ισορροπημένη διατροφή, να παίρνετε βιταμίνες και γενικά να έχετε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Το σύνδρομο Marfan, του οποίου η θεραπεία είναι διφορούμενη, απαιτεί από τον ασθενή να εκτελεί ένα σύνολο φυσικών αερόβιων ασκήσεων. Ωστόσο, το φορτίο πρέπει να είναι ήπιο και μέτριο.