Η τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα ή το σύνδρομο Down είναι η πιο κοινή μορφή γονιδιωματικής παθολογίας που συμβαίνει σε περίπου 1 στα 800 παιδιά που γεννιούνται. Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι η ασθένεια οφείλεται σε εσφαλμένη κατανομή των χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα τον ασθενή, αντί για τα δύο αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, υπάρχουν τρία. Είναι αδύνατο να προβλέψουμε ότι η εμφάνιση της παθολογίας είναι αδύνατη, είναι προφανές ότι η τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα δεν σημαίνει τίποτα άλλο από μια σειρά διανοητικών, σωματικών και συμπεριφορικών διαταραχών που παρεμβαίνουν στην κανονική ανάπτυξη και ύπαρξη ενός άρρωστου παιδιού.
Σε σχέση με τα παραπάνω, είναι δύσκολο να υπερεκτιμηθεί η σημασία της προγεννητικής διάγνωσης, επιτρέποντας στη μήτρα να προσδιορίσει τον κίνδυνο τρισωμίας 21 με χαρακτηριστικούς δείκτες.
Έλεγχος πρώτου τριμήνου
Αναφέρεται στις μη επεμβατικές μεθόδους και αποτελείται από υπερηχογράφημα και βιοχημική ανάλυση του αίματος της μητέρας. Ο βέλτιστος χρόνος για τον πρώτο προγεννητικό έλεγχο είναι 12-13 εβδομάδες.
Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης με υπερήχους, οι ειδικοί δίνουν προσοχή στο μέγεθος της ζώνης κολάρων, που αποτελεί χαρακτηριστικό δείκτη της παρουσίας ανωμαλιών. Δηλαδή, ανάλογα με την εβδομάδα της εγκυμοσύνης και τον αντίστοιχο κανόνα, το σημάδι της τρισωμίας 21 μπορεί να είναι η επέκταση του χώρου του κολάρου κατά περισσότερο από 5 mm.
Με τη σειρά του, το αίμα της γυναίκας εξετάζεται για δύο ορμόνες: ελεύθερη b-HCG και RARR-A. Για τη μονάδα μέτρησης των δεικτών που μελετήθηκαν πάρτε - MoM. Οι τιμές που ελήφθησαν συγκρίνονται με τις κανονικές τιμές: Η τρισωμία 21 μπορεί να υποδεικνύει αυξημένο επίπεδο ελεύθερης b-hCG - περισσότερο από 2 M0Ma, και η συγκέντρωση του PAPP-A είναι μικρότερη από 0,5MoM.
Ωστόσο, βάσει των αποτελεσμάτων του πρώτου προγεννητικού διαγνωστικού ελέγχου, είναι αδύνατο να εξαχθούν οριστικά συμπεράσματα, διότι πρόκειται για έναν πιθανοτικό δείκτη που δεν λαμβάνει πάντοτε υπόψη άλλους παράγοντες που επηρεάζουν το επίπεδο αυτών των ορμονών. Για αυτούς είναι δυνατόν να φέρει: εσφαλμένα καθορίζεται διάρκεια της εγκυμοσύνης, το βάρος της μητέρας, την τόνωση της ωορρηξίας, το κάπνισμα.
Δεύτερη προγεννητική εξέταση
Στο διάστημα μεταξύ 15-20 εβδομάδων, γίνεται μια δεύτερη προσπάθεια διάγνωσης της γονιδιωματικής παθολογίας. Αυτή η περίοδος θεωρείται πιο ενημερωτική, επειδή πολλές παραβιάσεις μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος. Για παράδειγμα, σε ένα έμβρυο με τρισωμία σε 21 χρωμοσώματα διαφέρουν από τον κανόνα: το μήκος του βραχιονίου και του μηρού, το μέγεθος της γέφυρας της μύτης, το μέγεθος της νεφρικής λεκάνης και μερικές φορές τα οπτικά ελαττώματα της καρδιάς, του γαστρεντερικού σωλήνα ή της κύστης του αγγειακού πλέγματος του εγκεφάλου.
Το αίμα μιας εγκύου εξετάζεται για το επίπεδο AFP, το οποίο είναι ένας λαμπρός δείκτης της κληρονομικής παθολογίας του εμβρύου. Αν, ως αποτέλεσμα της δεύτερης διαλογής, βρέθηκε ότι η AFP ήταν κάτω από την κανονική, τότε αυτό θα μπορούσε να υποδεικνύει την παρουσία τρισωμίας σε 21 χρωμοσώματα.
Τα αποτελέσματα που ελήφθησαν συγκρίνονται με τα αποτελέσματα της πρώτης μελέτης, εάν οι κίνδυνοι είναι αρκετά υψηλοί, η έγκυος λαμβάνει άλλες μεθόδους εξέτασης.
Εισαγωγικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Πιο ακριβείς, αλλά και πιο επικίνδυνες μέθοδοι για τον προσδιορισμό των γενωμικών διαταραχών είναι:
- αμνιοκέντηση - σημαίνει διάτρηση του κοιλιακού τοιχώματος με λεπτή βελόνα και φράχτη του αμνιακού υγρού, η οποία διερευνάται στο μέλλον.
- Η βιοψία χορίου είναι μια αρκετά ενημερωτική μέθοδος. Κατά κανόνα, η δειγματοληψία των κυττάρων των κυττάρων και των πλακούντων πραγματοποιείται στις 11-12 εβδομάδες, με τη διάτρηση της κοιλιακής κοιλότητας ή με τη χρήση καθετήρα μέσω του κόλπου.
- η δειγματοληψία αίματος από τον ομφάλιο λώρο, δεν πραγματοποιείται νωρίτερα από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Οι επεμβατικές μέθοδοι, αν και επιτρέπουν τον ακριβέστερο προσδιορισμό της παρουσίας μιας γονιδιακής ανωμαλίας, αλλά ταυτόχρονα φέρουν τον κίνδυνο αυθαίρετου τερματισμού της εγκυμοσύνης.