Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι ασθένειες κληρονομικής φύσης, οι οποίες προκαλούνται από μια αλλαγή στη δομή ή τον αριθμό των χρωμοσωμάτων. Αυτή η ομάδα ασθενειών περιλαμβάνει επίσης αυτές που προκαλούνται από γενωμικές μεταλλάξεις. Υπάρχουν παθολογίες λόγω αλλαγών που συμβαίνουν στα σεξουαλικά κύτταρα των γονέων.
Η έννοια των χρωμοσωμικών ασθενειών
Πρόκειται για μια μεγάλη ομάδα συγγενών παθήσεων, η οποία καταλαμβάνει ένα από τα κορυφαία σημεία στον κατάλογο κληρονομικών παθολογιών του ανθρώπου. Οι κυτταρολογικές μελέτες των υλικών από πρώιμες εκτρώσεις δείχνουν ότι οι ανθρώπινες χρωμοσωμικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν ακόμη και σε έμβρυα. Δηλαδή, η ασθένεια αναπτύσσεται στη διαδικασία της γονιμοποίησης ή στα αρχικά στάδια του θρυμματισμού του ζυγώτη.
Τύποι χρωμοσωμικών ασθενειών
Οι ειδικοί συνηθίζουν να διαιρούν όλες τις ασθένειες σε τρία μεγάλα είδη. Η ταξινόμηση των χρωμοσωμικών ασθενειών εξαρτάται από τις παραβιάσεις:
- ploidy;
- ο αριθμός των χρωμοσωμάτων.
- δομή των χρωμοσωμάτων.
Οι πιο συνηθισμένες ανωμαλίες που προκαλούνται από παραβίαση πτηδοειδούς - τριπλοειδούς και τετραλονατρίου. Τέτοιες αλλαγές, κατά κανόνα, καθορίζονται μόνο στο υλικό που λαμβάνεται ως αποτέλεσμα των αμβλώσεων. Μόνο μεμονωμένες περιπτώσεις γέννησης παιδιών με παρόμοιες διαταραχές είναι γνωστές και πάντοτε παρεμβαίνουν στην κανονική ζωή. Η τριπλοειδία είναι το αποτέλεσμα της γονιμοποίησης των διπλοειδών ωοθηκών με απλοειδή σπερματοζωάρια ή αντίστροφα. Μερικές φορές η ανωμαλία είναι συνέπεια της γονιμοποίησης ενός ωαρίου με δύο σπερματοζωάρια.
Διαταραχή αριθμού χρωμοσωμάτων
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι χρωμοσωμικές ασθένειες, οι οποίες οδήγησαν σε παραβίαση του αριθμού των χρωμοσωμάτων, εκδηλώνονται με ολική μονοσωμία ή τρισωμία. Τελικά, και οι τρεις δομές νουκλεοπρωτεϊνών είναι ομόλογα. Κατά την πρώτη ανωμαλία του αριθμού των χρωμοσωμάτων, ένα από τα δύο που είναι διαθέσιμα στο σετ παραμένει κανονικό. Ολόκληρη η μονοσωμία είναι μόνο στο χρωμόσωμα Χ, επειδή τα έμβρυα με άλλα σύνολα πεθαίνουν πολύ νωρίς - ακόμα και στα αρχικά στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης.
Διαταραχή της δομής χρωμοσώματος
Οι ασθένειες που αναπτύσσονται στο πλαίσιο της διαταραχής της δομής του χρωμοσώματος αντιπροσωπεύονται από μια μεγάλη ομάδα συνδρόμων με μερική μονο- ή τρισωμία. Εμφανίζονται όταν υπάρχουν δομικές αλλαγές στα γονικά κύτταρα του φύλου. Τέτοιες διαταραχές επηρεάζουν τις διεργασίες ανασυνδυασμού. Εξαιτίας αυτού, στη μείωση, υπάρχει απώλεια ή υπεραφθονία θραυσμάτων δομών νουκλεοπρωτεΐνης. Μερικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να παρατηρηθούν σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα.
Αιτίες χρωμοσωμικών ασθενειών
Οι επιστήμονες εδώ και πολύ καιρό ασχολήθηκαν με αυτό το θέμα. Όπως αποδείχθηκε, οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις της νόσου προκαλούν. Αυτά οδηγούν σε αποκλίσεις στη δομή και στις λειτουργίες των δομών νουκλεοπρωτεϊνών. Γνωρίζουν όχι μόνο τις αιτίες των χρωμοσωμικών ασθενειών, αλλά και τους παράγοντες που έχουν τη δυνατότητα να εκδηλώσουν μεταλλάξεις. Η αξία έχει:
- χαρακτηριστικά της σχετικής ανωμαλίας ·
- γονότυπος του οργανισμού ·
- τύπος ανωμαλίας ·
- το μέγεθος του ελλείποντος ή υπερβολικού γενετικού υλικού (με διαρθρωτικές διαταραχές) ·
- ο βαθμός κυτταρικού μωσαϊκού του οργανισμού (λαμβάνονται υπόψη μόνο τα κύτταρα που έχουν αποκλίσεις στη δομή ή τις λειτουργίες).
Χρωμοσωμικές ασθένειες - Κατάλογος
Κάθε χρόνο ενημερώνεται με νέα ονόματα - οι ασθένειες διερευνούνται συνεχώς. Λαμβάνοντας υπόψη τι είναι οι χρωμοσωμικές ασθένειες, ο πιο διάσημος σήμερα είναι:
- Σύνδρομο Down. Αναπτύσσεται λόγω τρισωμίας. Δηλαδή, επειδή στα κύτταρα υπάρχουν τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος, αντί για δύο. Κατά κανόνα, η "περιττή" δομή μεταφέρεται στο νεογέννητο από τη μητέρα.
- Σύνδρομο Klinefelter. Αυτή η χρωμοσωμική ασθένεια δεν εμφανίζεται αμέσως κατά τη γέννηση, αλλά μόνο μετά την εφηβεία. Ως αποτέλεσμα αυτής της απόκλισης, οι άνδρες λαμβάνουν από ένα έως τρία χρωμοσώματα Χ και χάνουν την ευκαιρία να έχουν παιδιά.
- Μυωπία. Η μυωπία είναι μια γενετική απόκλιση, λόγω της οποίας η εικόνα σχηματίζεται όχι όπου υποτίθεται ότι είναι - στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού - αλλά μπροστά της. Ο κύριος λόγος για αυτό το πρόβλημα είναι η αύξηση του ματιού στο μήκος.
- Χρώμα τύφλωση. Τα blind blinds δεν μπορούν να διακρίνουν ένα ή περισσότερα χρώματα ταυτόχρονα. Ο λόγος - στο "ελαττωματικό" χρωμόσωμα Χ, που ελήφθη από τη μητέρα. Στο ισχυρότερο φύλο, αυτή η απόκλιση συμβαίνει συχνότερα, γιατί όσο για τους άνδρες, η δομή Χ είναι μόνο μία και "για να διορθωθεί το ελάττωμα" - όπως συμβαίνει στην περίπτωση των γυναικείων οργανισμών - τα κύτταρα τους δεν μπορούν.
- Αιμορροφιλία. Οι χρωμοσωμικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν με παραβίαση της πήξης του αίματος.
- Ημικρανία. Η νόσος, που εκδηλώνεται με έντονο πόνο στο κεφάλι, κληρονομείται επίσης.
- Κυστική ίνωση. Για αυτό το πρόβλημα είναι παραβίαση των αδένων της εξωτερικής έκκρισης. Τα άτομα με αυτήν τη διάγνωση πάσχουν από υπερβολική εφίδρωση, άφθονο διαχωρισμό της βλέννας, συσσώρευση στο σώμα και παρεμβολή στη σωστή λειτουργία των πνευμόνων.
Μέθοδοι διάγνωσης των χρωμοσωμικών ασθενειών
Γενετικές διαβουλεύσεις, κατά κανόνα, αναζητούν βοήθεια από τέτοιες μεθόδους:
- Γενεαλογικός. Είναι η συλλογή και η ανάλυση δεδομένων σχετικά με το γενεαλογικό ιστορικό του ασθενούς. Η μέθοδος αυτή καθιστά δυνατή την κατανόηση της κληρονομικότητας της νόσου και, αν ναι, του προσδιορισμού του τύπου της κληρονομικότητας.
- Αντενταλική διάγνωση. Προσδιορίζει κληρονομικές διαταραχές του εμβρύου, που βρίσκεται στη μήτρα κατά τη διάρκεια των 14-16 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Αν ανιχνεύονται ανωμαλίες στο αμνιακό υγρό με αυτοσώματα, μπορεί να γίνει έκτρωση .
- Κυτταρογενετική. Χρησιμοποιείται για την αναγνώριση συνδρόμων και ανωμαλιών.
- Βιοχημική. Αποσαφηνίζει την ασθένεια και βοηθά στην αναγνώριση μεταλλαγμένων γονιδίων.
Θεραπεία των χρωμοσωμικών ασθενειών
Η θεραπεία δεν βοηθά πάντοτε να ξεφορτωθεί την ασθένεια, αλλά μπορεί να την επιβραδύνει. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου αντιμετωπίζονται με τέτοιες μεθόδους:
- Διαιτοθεραπεία. Υποθέτει την προσθήκη ή τον αποκλεισμό από τη διατροφή ορισμένων ουσιών.
- Φαρμακευτική θεραπεία. Χρησιμοποιείται για να επηρεάσει τους μηχανισμούς της σύνθεσης ενζύμων.
- Χειρουργική θεραπεία. Βοηθά στην αντιμετώπιση συγγενών καρδιακών ανωμαλιών , διαφόρων οστικών ανωμαλιών και παραμορφώσεων.
- Θεραπεία υποκατάστασης. Η ουσία του είναι στην αντιστάθμιση εκείνων των ουσιών που δεν συντίθενται ανεξάρτητα στο σώμα.
Συχνότητα χρωμοσωμικών ασθενειών
Πολύ συχνά, ανθρώπινες χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίζονται σε υλικά που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα αυθόρμητων αμβλώσεων που έγιναν κατά το πρώτο τρίμηνο. Η συνολική συχνότητα παραβιάσεων στον πληθυσμό δεν είναι πραγματικά τόσο μεγάλη και είναι περίπου 1%. Τα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να γεννηθούν σε υγιείς γονείς. Τα νεογέννητα κορίτσια και αγόρια, όπως δείχνει η ιατρική πρακτική, επηρεάζονται από χρωμοσωμικές ασθένειες με την ίδια συχνότητα.