Adrenogenital σύνδρομο - όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογίας

Για πρωτογενή και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά, οι ορμόνες είναι υπεύθυνες, μερικές από τις οποίες παράγονται στα επινεφρίδια. Υπάρχει μια εγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία αυτών των ενδοκρινών αδένων και υπερβολική απελευθέρωση ανδρογόνων. Η περίσσεια αρσενικών ορμονών στο σώμα οδηγεί σε σημαντικές αλλαγές στη δομή του σώματος.

Adrenogenital σύνδρομο - Αιτίες

Η υπό εξέταση παθολογία προκύπτει από κληρονομική γενετική μετάλλαξη. Σπάνια διαγιγνώσκεται, η επίπτωση του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι 1 περίπτωση ανά 5000-6500. Η αλλαγή στον γενετικό κώδικα προκαλεί αύξηση του μεγέθους και της φθοράς του επινεφριδιακού φλοιού. Η παραγωγή ειδικών ενζύμων που συμμετέχουν στην παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης μειώνεται. Η ανεπάρκεια τους οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης αρσενικών ορμονών φύλου.

Adrenogenital σύνδρομο - ταξινόμηση

Ανάλογα με τον βαθμό της αύξησης των επινεφριδίων και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η περιγραφόμενη ασθένεια υπάρχει σε διάφορες παραλλαγές. Μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου:

• αλάτι-χάνεται?
• viril (απλό);
• μετά την εφηβεία (μη κλασική, άτυπη).

Αδρενογενετικό σύνδρομο - μορφή άλατος

Ο συνηθέστερος τύπος παθολογίας, ο οποίος διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα ή στα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής. Με τη μορφή απώλειας αλατιού του αδρενογενετικού συνδρόμου, η ορμονική ισορροπία διαταράσσεται και η λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων είναι ανεπαρκής. Αυτός ο τύπος ασθένειας συνοδεύεται από πολύ χαμηλή συγκέντρωση αλδοστερόνης. Είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-αλατιού στο σώμα. Αυτό το αδρενογενετικό σύνδρομο προκαλεί παραβίαση της καρδιακής δραστηριότητας και άλμα της αρτηριακής πίεσης. Αυτό συμβαίνει ενόψει της συσσώρευσης αλάτων στους νεφρούς.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια μορφή ιού

Μια απλή ή κλασική παραλλαγή της πορείας της παθολογίας δεν συνοδεύεται από φαινόμενα επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Το περιγραφόμενο αδρενογενετικό σύνδρομο (ACS viril μορφή) οδηγεί μόνο σε αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Αυτός ο τύπος νόσου διαγιγνώσκεται επίσης σε νεαρή ηλικία ή αμέσως μετά τον τοκετό. Μέσα στο αναπαραγωγικό σύστημα παραμένει κανονικό.

Μεταδοσομειακή μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου

Αυτός ο τύπος ασθένειας ονομάζεται επίσης άτυπος, αποκτημένος και μη κλασικός. Ένα τέτοιο αδρενεργικό σύνδρομο εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες που έχουν ενεργό σεξουαλική ζωή. Η αιτία της εξέλιξης της παθολογίας μπορεί να είναι τόσο συγγενής μετάλλαξη γονιδίων όσο και όγκος του επινεφριδιακού φλοιού . Αυτή η ασθένεια συνοδεύεται συχνά από υπογονιμότητα, οπότε χωρίς επαρκή θεραπεία, το αδρενογόνο σύνδρομο και η εγκυμοσύνη είναι ασυμβίβαστες έννοιες. Ακόμη και με επιτυχή σύλληψη, ο κίνδυνος αποβολής είναι υψηλός, το έμβρυο σκοτώνεται ακόμα και στα αρχικά στάδια (7-10 εβδομάδες).

Adrenogenital σύνδρομο - συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της περιγραφόμενης γενετικής ανωμαλίας αντιστοιχεί στην ηλικία και τη μορφή της νόσου. Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογνά μπορεί μερικές φορές να μην προσδιοριστεί, εξαιτίας του τι μπορεί να εντοπίσει εσφαλμένα το φύλο του μωρού. Τα συγκεκριμένα σημεία της παθολογίας γίνονται ορατά από 2-4 χρόνια, σε ορισμένες περιπτώσεις εκδηλώνεται αργότερα, κατά την εφηβεία ή την ωριμότητα.

Adrenogenital σύνδρομο στα αγόρια

Με την απώλεια άλατος της νόσου παρατηρούνται συμπτώματα διαταραχής ισορροπίας νερού-αλατιού:

• διάρροια;
• σοβαρός εμετός.
• χαμηλή αρτηριακή πίεση.
• σπασμούς.
• ταχυκαρδία.
• απώλεια βάρους.

Ένα απλό αδρενεργικό σύνδρομο στα αρσενικά παιδιά έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• διευρυμένο πέος;
• υπερβολική δερματική χρώση του όσχεου.
• σκοτεινή επιδερμίδα γύρω από τον πρωκτό.

Τα νεογνά αγόρια σπάνια διαγιγνώσκονται επειδή η κλινική εικόνα σε νεαρή ηλικία δεν εκφράζεται επαρκώς. Αργότερα (από 2 χρόνια) το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι πιο αισθητό:

• ανάπτυξη των μαλλιών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών οργάνων.
• χαμηλή, θλιβερή φωνή.
• ορμονική ακμή ( ακμή vulgaris);
• αρρενοποίηση;
• επιτάχυνση του σχηματισμού οστού.
• χαμηλό ανάστημα.

Adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια

Ο καθορισμός της θεωρούμενης ασθένειας στα θηλυκά μωρά είναι απλούστερος, συνοδεύεται από τέτοια συμπτώματα:

• υπερτροφική κλειτορίδα, που μοιάζει πολύ με ένα πέος.
• μεγάλα χείλη, μοιάζουν με όσχεο.
• ο κόλπος και η ουρήθρα συνδυάζονται σε ουρογεννητικό κόλπο.

Με βάση τα σημάδια των νεογέννητων, τα κορίτσια μερικές φορές τα μπερδεύουν με τα αγόρια και μεγαλώνουν σύμφωνα με το λάθος φύλο. Εξαιτίας αυτού, στο σχολείο ή στην εφηβεία, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά ψυχολογικά προβλήματα. Μέσα στο αναπαραγωγικό σύστημα του κοριτσιού αντιστοιχεί πλήρως στον θηλυκό γονότυπο, γι 'αυτό αισθάνεται ότι είναι γυναίκα. Το παιδί αρχίζει εσωτερικές αντιφάσεις και δυσκολίες στην προσαρμογή στην κοινωνία.

Μετά από 2 χρόνια, το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• πρόωρη ανάπτυξη των ηβικών τριχών και των μασχαλών.
• μικρά πόδια και βραχίονες.
• μυϊκή δύναμη;
• εμφάνιση τρίχας προσώπου (μέχρι την ηλικία των 8 ετών).
• τη σωματική διάπλαση ενός ατόμου (ευρείς ώμους, στενή λεκάνη).
• απουσία ανάπτυξης μαστικών αδένων.
• χαμηλή ανάπτυξη και ογκώδης κορμός.
• αγενής φωνή.
• ασθένεια ακμής?
• καθυστερημένη έναρξη της εμμήνου ρύσεως (όχι νωρίτερα από 15-16 έτη).
• ασταθές κύκλο, συχνές καθυστερήσεις στην εμμηνόρροια.
• αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια.
• στειρότητα;
• αρτηριακή πίεση;
• υπερβολική χρώση της επιδερμίδας.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - διάγνωση

Οι μελετητικές και εργαστηριακές μελέτες βοηθούν στην αναγνώριση της υπερπλασίας και της δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Για τη διάγνωση του συγγενούς συνδρόμου των γεννητικών οργάνων στα βρέφη, διεξάγεται διεξοδική εξέταση των γεννητικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία (ή υπερηχογράφημα). Μια εξέταση υλικού μπορεί να ανιχνεύσει ωοθήκες και μήτρα σε κορίτσια με αρσενικά γεννητικά όργανα.

Για να επιβεβαιωθεί η υποτιθέμενη διάγνωση, πραγματοποιείται εργαστηριακή ανάλυση για το σύνδρομο των επινεφριδίων. Περιλαμβάνει τη μελέτη ούρων και αίματος για την περιεκτικότητα σε ορμόνες:

• 17-ΟΗ-προγεστερόνη.
• αλδοστερόνη;
• κορτιζόλη.
• 17-κετοστεροειδή.

Επιπρόσθετα:

• βιοχημεία .
• κλινική εξέταση αίματος ·
• γενική εξέταση των ούρων.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από την εξεταζόμενη γενετική παθολογία, αλλά οι κλινικές εκδηλώσεις της μπορούν να εξαλειφθούν. Adrenogenital σύνδρομο - κλινικές συστάσεις:

1. Η λήψη ορμονικών φαρμάκων καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. Για να ομαλοποιήσετε το έργο του επινεφριδιακού φλοιού και να ελέγξετε την ενδοκρινική ισορροπία, θα χρειαστεί να καταναλώνετε συνεχώς γλυκοκορτικοειδή. Η προτιμώμενη επιλογή είναι η δεξαμεθαζόνη. Η δοσολογία υπολογίζεται ξεχωριστά και κυμαίνεται από 0,05 έως 0,25 mg ανά ημέρα. Με την αλάτι-χαμένη μορφή της νόσου, είναι σημαντικό να ληφθούν ορυκτά κορτικοειδή για να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-αλατιού.
2. Διόρθωση της εμφάνισης. Οι ασθενείς με την περιγραφείσα διάγνωση συνιστώνται να έχουν κολπικό πλαστικό, κλοτορεκτομή και άλλες χειρουργικές παρεμβάσεις για να διασφαλίσουν ότι τα γεννητικά όργανα έχουν το σωστό σχήμα και μέγεθος.
3. Τακτικές διαβουλεύσεις με ψυχολόγο (κατόπιν αιτήματος). Ορισμένοι ασθενείς χρειάζονται βοήθεια στην κοινωνική προσαρμογή και αποδοχή του εαυτού τους ως πλήρους προσώπου.
4. Διέγερση της ωορρηξίας. Οι γυναίκες που επιθυμούν να μείνουν έγκυες πρέπει να υποβληθούν σε μια πορεία ειδικών φαρμάκων που εξασφαλίζουν τη διόρθωση του εμμηνορροϊκού κύκλου και την καταστολή της παραγωγής ανδρογόνων. Τα γλυκοκορτικοειδή λαμβάνονται καθ 'όλη την περίοδο κύησης.