Στον κόσμο μας σήμερα, υπάρχουν πολλοί κίνδυνοι για την υγεία - μολυσμένος αέρας, ακτινοβολία, βρώμικο νερό, ακατανόητο φαγητό από τα σούπερ μάρκετ και βεβαίως κληρονομικότητα. Όλοι αυτοί οι παράγοντες επηρεάζουν αρνητικά όχι μόνο την υγεία μας, αλλά και τα παιδιά μας. Καθιστώντας στο γυναικείο σώμα, όλες οι επικίνδυνες ουσίες επηρεάζουν την ικανότητα να μείνουν έγκυες και το έμβρυο που έχει συλλάβει. Πώς να προστατέψετε τον εαυτό σας και το μελλοντικό παιδί από παθολογίες; Η σύγχρονη ιατρική προσφέρει τη δυνατότητα ανίχνευσης αποκλίσεων από την κανονική ανάπτυξη ήδη στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, με την ανάλυση της παθολογίας του εμβρύου.
Η παθολογία μπορεί να είναι τόσο κληρονομική όσο και συγγενής. Στην εποχή μας, περίπου το 5% των νεογνών, του συνολικού αριθμού των γεννηθέντων, έχουν συγγενείς ή κληρονομικές παθολογίες, οι αιτίες των οποίων μπορεί να είναι γενετικές, χρωμοσωμικές, πολυπαραγοντικές. Θα ανακαλύψουμε ποιες μέθοδοι έγκαιρης διάγνωσης και πρόληψης των παθολογιών θα βοηθήσουν στην αποφυγή της γέννησης των άρρωστων παιδιών.
Γενετική ανάλυση του εμβρύου
Μια ανάλυση της γενετικής του εμβρύου θα πρέπει να πραγματοποιείται στο στάδιο του σχεδιασμού εγκυμοσύνης, αλλά συχνά εκτελείται ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σκοπός του: να προσδιορίσει τον κίνδυνο των συγγενών παθολογιών, να προσδιορίσει τα αίτια της αποβολής, να προσδιορίσει τη δυνατότητα εμφάνισης κληρονομικών ασθενειών. Οι ενδείξεις, κατά κανόνα, είναι: η ηλικία μιας γυναίκας άνω των 35 ετών, οι στενά συνδεόμενοι γάμοι, η οξεία ιογενής λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η θνησιμότητα από το μωρό, οι αποβολές στην αναμνησία, η παρουσία κληρονομικών ασθενειών. Η γενετική ανάλυση του εμβρύου λαμβάνει χώρα σε διάφορα στάδια. Στο πρώτο στάδιο, πραγματοποιείται έρευνα, η οποία περιλαμβάνει υπερηχογράφημα για εμβρυϊκή παθολογία σε 10-14 εβδομάδες. Στο δεύτερο στάδιο, διεξάγονται δοκιμές για τον προσδιορισμό των εμβρυονικών ορμονών (AFP και hCG).
Μια ανάλυση εμβρυϊκών δυσμορφιών (AFP και hCG)
Για το σκοπό της έγκαιρης διάγνωσης των παθολογιών, ήδη στο πρώτο τρίμηνο, στις 10-14 εβδομάδες, προτείνεται να γίνει προγεννητικός έλεγχος - εξέταση αίματος για εμβρυϊκή παθολογία, η οποία λαμβάνεται στο κλινικό διαγνωστικό εργαστήριο. Αυτή η εξέταση αίματος για δυσπλασία του εμβρύου είναι τώρα το μόνο αξιόπιστο μέσο ανίχνευσης αναπτυξιακών ανωμαλιών με τη λήψη συγκεκριμένων πρωτεϊνών που εκκρίνει το έμβρυο. Η AFT (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη) είναι το κύριο συστατικό του ορού του εμβρύου. Αναπτύσσοντας έναν σάκο κρόκου και ένα συκώτι, πηγαίνει μαζί με τα ούρα στο αμνιακό υγρό και εισέρχεται στο αίμα της μητέρας μέσω του χορίου.
Όταν ανιχνεύονται αυξημένα επίπεδα AFP στο μητρικό αίμα, προτείνεται:
- η κήλη του νωτιαίου μυελού ή του εγκεφάλου.
- νεφρικές ανωμαλίες.
- εισβολή του δωδεκαδακτύλου.
- ελαττώματα στη μόλυνση της κοιλιακής κοιλότητας της κοιλιάς (ενώ τα εσωτερικά όργανα παραμένουν στο δέρμα και στους μύες και κλείνουν με λεπτό φιλμ επιμήκους σκοινιού).
Μια ανάλυση του αναπτυξιακού εμβρύου στην ανίχνευση των επιπέδων hCG, στην αρχή του δεύτερου τριμήνου, αποκαλύπτει τις αναπτυξιακές και χρωμοσωμικές παθολογίες του εμβρύου. Έτσι, η ανάλυση του εμβρύου για το σύνδρομο Down θα είναι θετική με αυξημένο επίπεδο hCG στο αίμα της εγκύου γυναίκας και με σύνδρομο Edwards - με μειωμένο επίπεδο.
Στο τρίτο στάδιο της έρευνας, πραγματοποιείται ένας δεύτερος υπερηχογράφος την εβδομάδα 20-24, ο οποίος επιτρέπει τον εντοπισμό μικρών εμβρυϊκών δυσμορφιών, τον αριθμό του αμνιακού υγρού και τις ανωμαλίες του πλακούντα. Εάν μετά την ολοκλήρωση όλων των σταδίων της γενετικής εξέτασης υποτεθεί ότι υπάρχει εμβρυϊκή παθολογία, οι ειδικοί συνταγογραφούν επεμβατικές μεθόδους εξέτασης: ιστολογική ανάλυση του εμβρύου, κυτταρογενετική ανάλυση του εμβρύου, εξέταση αίματος από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου.
Ανάλυση εμβρυϊκού παράγοντα Rh
Η ανάλυση του Rh παράγοντα του εμβρύου είναι επίσης ένας σημαντικός δείκτης, επιτρέπει την έγκαιρη εγκυμοσύνη για τον προσδιορισμό της συμβατότητας ή ασυμβατότητας του εμβρύου και της μητέρας με τον Rh παράγοντα. Οι γυναίκες με παράγοντα Rh είναι ασυμβίβαστες με το έμβρυο
Χάρη στις σύγχρονες μεθόδους, είναι δυνατό να αποφευχθεί η θνησιμότητα από τον τοκετό ή η γέννηση ενός παιδιού με παθολογίες. Όταν επιβεβαιώνουν τις υποθέσεις σχετικά με τις πιθανές παθολογίες στους μελλοντικούς γονείς, υπάρχει πάντοτε μια επιλογή - να διακοπεί η εγκυμοσύνη ή να προετοιμαστεί εκ των προτέρων για πιθανή χειρουργική παρέμβαση, η οποία επιτρέπει τη διόρθωση των κακών. Σε κάθε περίπτωση, η τελική απόφαση λαμβάνεται από την οικογένεια.