Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ασθένειες, η εμφάνιση και ανάπτυξη των οποίων συνδέεται με πολύπλοκες διαταραχές στην κληρονομική συσκευή των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω γαμετών (αναπαραγωγικά κύτταρα). Η εμφάνιση τέτοιων παθήσεων προκαλείται από διαταραχές στις διαδικασίες αποθήκευσης, πώλησης και μεταφοράς γενετικών πληροφοριών.
Αιτίες κληρονομικών ασθενειών
Στην καρδιά των ασθενειών αυτής της ομάδας βρίσκονται οι μεταλλάξεις των πληροφοριών των γονιδίων. Μπορούν να εντοπιστούν στο παιδί αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε ένα ενήλικα μετά από πολύ καιρό.
Η εμφάνιση κληρονομικών νόσων μπορεί να συνδεθεί μόνο με τρεις λόγους:
- Διαταραχή χρωμοσωμάτων. Αυτή είναι η προσθήκη ενός επιπλέον χρωμοσώματος ή η απώλεια ενός από τα 46.
- Αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων. Η ασθένεια προκαλεί αλλαγές στα σεξουαλικά κύτταρα των γονέων.
- Γενετικές μεταλλάξεις. Οι ασθένειες προκύπτουν εξαιτίας της μετάλλαξης αμφότερων των μεμονωμένων γονιδίων και λόγω της διατάραξης ενός συμπλέγματος γονιδίων.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις αποδίδονται σε κληρονομικές προδιαθέσεις, αλλά η εκδήλωσή τους εξαρτάται από την επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι αιτίες μιας τέτοιας κληρονομικής νόσου, όπως ο διαβήτης ή η υπέρταση, εκτός από τις μεταλλάξεις, είναι επίσης ο υποσιτισμός, η παρατεταμένη νευρική καταπόνηση, η παχυσαρκία και το ψυχικό τραύμα.
Είδη κληρονομικών νόσων
Η ταξινόμηση τέτοιων ασθενειών συνδέεται στενά με τα αίτια της εμφάνισής τους. Οι τύποι κληρονομικών νόσων είναι:
- γενετικές ασθένειες - προκύπτουν ως αποτέλεσμα της βλάβης του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
- οι χρωμοσωμικές ασθένειες - σχετίζονται με μια σύνθετη ανωμαλία στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή με τις εκτροπές τους.
- ασθένεια με κληρονομική προδιάθεση.
Μέθοδοι για τον προσδιορισμό κληρονομικών ασθενειών
Για ποιοτική θεραπεία, δεν αρκεί να γνωρίζουμε τι είδους κληρονομικές ανθρώπινες ασθένειες είναι, είναι απαραίτητο να τις ταυτοποιήσουμε εγκαίρως ή την πιθανότητα εμφάνισής τους. Για να γίνει αυτό, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν διάφορες μεθόδους:
- Γενεαλογικός. Με τη βοήθεια της μελέτης της γενεαλογίας ενός ατόμου, είναι δυνατό να εντοπιστούν χαρακτηριστικά κληρονομικότητας τόσο των φυσιολογικών όσο και των παθολογικών σημείων του οργανισμού.
- Το δίδυμο. Αυτή η διάγνωση κληρονομικών νόσων είναι μια μελέτη της ομοιότητας και των διαφορών των διδύμων για την αποκάλυψη της επίδρασης του περιβάλλοντος και της κληρονομικότητας στην ανάπτυξη διαφόρων γενετικών ασθενειών.
- Κυτταρογενετική. Διερεύνηση της δομής των χρωμοσωμάτων σε ασθενείς και υγιείς ανθρώπους.
- Βιοχημική μέθοδος. Παρατήρηση των ιδιαιτεροτήτων του ανθρώπινου μεταβολισμού .
Επιπλέον, σχεδόν όλες οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα. Επιτρέπει στο έμβρυο να ανιχνεύσει συγγενείς παραμορφώσεις που ξεκινούν από το πρώτο τρίμηνο και επίσης να υποπτεύεται ότι το παιδί έχει μερικές κληρονομικές ασθένειες του νευρικού συστήματος ή χρωμοσωμικές ασθένειες.
Προφύλαξη από κληρονομικές ασθένειες
Ακόμα πιο πρόσφατα, ακόμη και οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ποιες είναι οι δυνατότητες θεραπείας των κληρονομικών ασθενειών. Αλλά η μελέτη της παθογένειας
Πολλές γενετικές ασθένειες, δυστυχώς, δεν είναι πλήρως κατανοητές. Ως εκ τούτου, στη σύγχρονη ιατρική, δίνεται μεγάλη σημασία στην πρόληψη κληρονομικών ασθενειών.
Μέθοδοι για την πρόληψη της εμφάνισης τέτοιων ασθενειών περιλαμβάνουν τον προγραμματισμό της τεκνοποίησης και την εγκατάλειψη της τεκνοποίησης σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου συγγενούς παθολογίας, τον τερματισμό της εγκυμοσύνης με υψηλή πιθανότητα εμβρυϊκής νόσου και τη διόρθωση της εκδήλωσης παθολογικών γονότυπων.