Για πρώτη φορά η έννοια του συνδρόμου Petrushka εισήχθη το 1965 από τον Harry Angelmann, μετά τον οποίο η ασθένεια αυτή αργότερα ονομάστηκε. Η συχνότητα της νόσου είναι από 1 έως 20.000 παιδιά και μεταδίδεται γενετικά. Η νόσος διαγιγνώσκεται στην ηλικία των 3-7 ετών και πιο συχνά σε αγόρια.
Σύνδρομο Petrushka - τι είναι αυτό;
Αυτή η ασθένεια ονομάζεται "σύνδρομο ευτυχής κούκλας", "κούκλα γέλιου" ή "σύνδρομο μαριονέτας". Το σύνδρομο Petrushka είναι μια σπάνια νευρογενετική παθολογία, η οποία χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στην ανάπτυξη σωματικών και πνευματικών ικανοτήτων. Η καθιέρωση μιας αναπηρίας με το σύνδρομο Angelman είναι δυνατή αν περάσετε μια έρευνα και διδάξετε το συμπέρασμα των γενετιστών. Ο λόγος για την απουσία ενός αριθμού γονιδίων του 15ου χρωμοσώματος, κατά κανόνα, θα πρέπει να αναζητηθεί στον γονι κό γονίδιο. Σε αυτές τις γυναίκες, η πιθανότητα να ανεχθεί ένα υγιές μωρό είναι πολύ μικρή, εάν μια γυναίκα υποφέρει από αυτή την ασθένεια - στο 98% των περιπτώσεων το ίδιο παιδί εμφανίζεται.
Η διάγνωση του συνδρόμου άγγελος γίνεται σε περίπτωση που το νεογέννητο έχει μείωση της μυϊκής δραστηριότητας και μειωμένη κινητικότητα του κινητήρα. Δυστυχώς, οι άνθρωποι με τέτοιες διαταραχές δεν έχουν καμία πιθανότητα πλήρους ανάκαμψης, τόσο περισσότερο επηρεάζεται το 15ο χρωμόσωμα - τόσο λιγότερες πιθανότητες θεραπείας. Είναι γνωστό ότι μια τέτοια ασθένεια όχι μόνο κληρονομείται, αλλά και εκδηλώνεται πολύ ισχυρότερη και φωτεινότερη από αυτή της μητέρας.
Σύνδρομο μαϊντανού - Συμπτώματα
Η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από:
- γέλιο και χαρά χωρίς λόγο.
- χαοτικές χειρονομίες.
- δύσκολη ή χαμένη ομιλία.
- διαταραχή της ισορροπίας.
- αργή αύξηση βάρους?
- επιληπτικές κρίσεις.
- διαταραχή του ύπνου ·
- στραβισμός (στραβισμός);
- σπασμούς.
- άφθονη σιελόρροια.
- που πέφτουν από τη γλώσσα?
- χρόνια δίψα.
Τα συμπτώματα σε ενήλικες ασθενείς μετριάζονται με την πάροδο των ετών. Κατά την ενηλικίωση, αντιμετωπίζουν μερικά συμπτώματα, όπως υπερκινητικότητα και διαταραχή του ύπνου , ενώ μερικά μπορεί να επιδεινωθούν, για παράδειγμα, σκολίωση. Με την ηλικία, τα προβλήματα βάρους μπορούν να ξεκινήσουν. Σε κορίτσια με αυτό το σύνδρομο, κατά τη διάρκεια της εφηβείας, που συμβαίνει στη συνήθη ώρα, μπορεί να υπάρξει αύξηση των επιληπτικών κρίσεων.
Σύνδρομο Angelman σε παιδιά - συμπτώματα
Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου μαϊντανού εμφανίζονται ήδη στους πρώτους μήνες της ανάπτυξης.
- Σε προβλήματα με τη σίτιση, τον ύπνο, την επιβράδυνση του κέρδους βάρους. Η ανάγκη για ύπνο μπορεί να μειωθεί και το κανονικό καθεστώς δεν μπορεί να καθοριστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα.
- Στην σχολική ηλικία θα υπάρξουν προβλήματα με την ανάγνωση και την αντίληψη, δυσκολία συγκέντρωσης της προσοχής.
- Οι παρεμβολές στη μάθηση μπορούν να περιλαμβάνουν την υπερκινητικότητα, τα προβλήματα λόγου και τις διαταραχές του συντονισμού.
- Λόγω του βαδίσματος στα άκαμπτα πόδια, οι ασθενείς ονομάζονται "μαριονέτες", χαρακτηρίζονται επίσης από σκολίωση και η πιο τρομερή επιληψία παρατηρείται στο 80% των ασθενών.
Ασθένεια "Σύνδρομο μαϊντανού" - πόσοι ζουν;
Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με διάγνωση "σύνδρομο Petrushka" είναι μέσο όρο 35-40 ετών. Τα άτομα που έχουν λάβει αναπηρία, αλλά έχουν εφαρμόσει τη σωστή θεραπεία για ολόκληρο τον χρόνο, μπορούν να ζήσουν περισσότερο. Προς το παρόν, δεν υπάρχουν μέθοδοι πλήρους θεραπείας, αλλά υπάρχουν ειδικά προγράμματα που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Σύνδρομο Angelman - θεραπεία
Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι το πιο σημαντικό πράγμα για τα παιδιά με μια τέτοια ασθένεια είναι η ατμόσφαιρα της αγάπης και της στοργής στο σπίτι, μην ξεχνάτε τις τακτικές εξετάσεις και την τήρηση όλων των συνθηκών θεραπευτικής αγωγής. Με το πέρασμα του χρόνου αναπτύσσονται νέες μέθοδοι αντιμετώπισης του συνδρόμου Anghelman. Αυτά τα ειδικά προγράμματα γίνονται μεμονωμένα για κάθε ασθενή με διαφορετικά συμπτώματα, αλλά υπάρχουν 4 βασικοί τρόποι:
- Τα αντισπασμωδικά για τη θεραπεία της επιληψίας, τα οποία θα μειώσουν τον κίνδυνο συχνών κρίσεων και θα ανακουφίσουν τις συνέπειες.
- Φυσιοθεραπευτικές ασκήσεις για την ανάπτυξη μικρών κινητικών δεξιοτήτων και άλλων τύπων κινητικής δραστηριότητας.
- Η γλώσσα υπογλώσσας είναι καλύτερο να αρχίσετε να μαθαίνετε από νεαρή ηλικία, η μάθηση μιας τέτοιας μεθόδου επικοινωνίας θα σας βοηθήσει να προσαρμόσετε και να κοινωνικοποιήσετε γρηγορότερα, στο μέτρο του δυνατού σε αυτή την περίπτωση.
- Η συμπεριφορική θεραπεία είναι απαραίτητη για να ξεπεραστεί η υπερκινητικότητα και να αυξηθεί η συγκέντρωση.