Κίνδυνος τριψώματος 21

Όλοι γνωρίζουν το σύνδρομο Down , αλλά δεν γνωρίζουν όλοι ότι η ασθένεια αυτή ονομάζεται επίσης τρισωμία 21, δεδομένου ότι σε αυτό το ζεύγος χρωμοσωμάτων εμφανίζονται επιπλέον κύτταρα. Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική παθολογία, επομένως είναι πλήρως μελετημένη από τους επιστήμονες.

Ο κίνδυνος εμφάνισης τρισωμίας 21 ζευγών χρωμοσωμάτων στο έμβρυο είναι σε όλες τις γυναίκες. Ο μέσος όρος ήταν 1 περίπτωση για 800 εγκυμοσύνες. Αυξάνεται αν η μέλλουσα μητέρα είναι κάτω των 18 ετών ή άνω των 35 ετών και επίσης εάν η οικογένεια έχει περιπτώσεις γέννησης παιδιών με αποκλίσεις στο γονιδιακό επίπεδο.

Για να ανιχνεύσετε αυτή την ανωμαλία, συνιστάται να κάνετε μια συνδυασμένη εξέταση που να περιλαμβάνει εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα. Το αποτέλεσμα είναι ο προσδιορισμός της πιθανότητας τρισωμίας 21 σε ένα μωρό ακόμα στη μήτρα. Αλλά δεν είναι πάντα δυνατό να κατανοήσουμε τις πληροφορίες που εκδίδει το εργαστήριο, γι 'αυτό είναι απαραίτητο να πάμε στον γιατρό, κάτι που είναι συχνά αδύνατο να γίνει αμέσως.

Για να μην σας ταλαιπωρήσετε με εικασίες και συναισθήματα, από αυτό το άρθρο θα μάθετε ποιος είναι ο βασικός και ατομικός κίνδυνος της τρισωμίας 21 και πώς να αποκρυπτογραφήσετε τις έννοιές τους.

Κίνδυνος βάσης της τριψωμίας 21

Κάτω από τον βασικό κίνδυνο του συνδρόμου Down, ένα ποσοστό που υποδεικνύει τον αριθμό των μελλοντικών μητέρων με τις ίδιες παραμέτρους συναντά μία περίπτωση αυτής της ανωμαλίας υποδηλώνεται. Δηλαδή, εάν ο δείκτης είναι 1: 2345, αυτό σημαίνει ότι αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε 1 γυναίκα μεταξύ των 2345. Αυτή η παράμετρος αυξάνεται, ανάλογα με την ηλικία: 20-24 - πάνω από 1: 1500, από 24 έως 30 έτη - : 1000, από 35 έως 40 - 1: 214, και μετά από 45 - 1:19.

Ο δείκτης αυτός υπολογίζεται από επιστήμονες για κάθε ηλικία, επιλέγεται από το πρόγραμμα με βάση τα δεδομένα για την ηλικία σας και την ακριβή περίοδο της εγκυμοσύνης.

Ατομικός κίνδυνος τρισωμίας 21

Για να αποκτήσετε αυτόν τον δείκτη, τα δεδομένα υπερηχογράφων που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια των 11-13 εβδομάδων εγκυμοσύνης (ειδικά το μέγεθος της ζώνης κολάρες σε ένα παιδί είναι σημαντικά), μια βιοχημική ανάλυση του αίματος και των ατομικών δεδομένων μιας γυναίκας (διαθέσιμες χρόνιες παθήσεις, κακές συνήθειες, φυλή, βάρος και αριθμός εμβρύων).

Εάν η τρισωμία 21 είναι πάνω από το όριο αποκοπής (βασικός κίνδυνος), τότε αυτή η γυναίκα έχει υψηλό (ή αλλιώς γράφουν "αυξημένο") κίνδυνο. Για παράδειγμα: ο βασικός κίνδυνος είναι 1: 500, τότε το αποτέλεσμα 1: 450 θεωρείται υψηλότερο. Στην περίπτωση αυτή, αποστέλλονται σε μια διαβούλευση για τη γενετική ακολουθούμενη από μια επεμβατική διάγνωση (διάτρηση).

Εάν η τριψωμία 21 είναι κάτω από το όριο αποκοπής, τότε σε αυτή την περίπτωση, ο χαμηλός κίνδυνος αυτής της παθολογίας. Για πιο ακριβή αποτελέσματα, συνιστάται να πραγματοποιηθεί μια δεύτερη εξέταση, η οποία γίνεται σε 16-18 εβδομάδες.

Ακόμη και αν έχετε λάβει ένα κακό αποτέλεσμα, δεν πρέπει ποτέ να το εγκαταλείψετε. Είναι καλύτερα, εάν το επιτρέπει ο χρόνος, να επανεκτιμηθούν οι δοκιμές και να μην χαθεί η καρδιά.